2.神经精神 苯丙酮尿症患者会有脑萎缩的情况出现,这就会导致小脑畸形,而且还会有反复发作的抽搐现象。随着年龄的增大,这些症状会有所减轻,但是会有肌张力增高、反射亢进的症状,时常会有异常的行为。 3.皮肤毛发 患者的皮肤常常使干燥的症状,而且容易有湿疹和皮肤划痕。毛发会因为酪氨酸酶收到抑制,黑色素的合成会明...
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶...
你好，在医学上，苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，其高苯丙氨酸血症是因为患者在患有苯丙酮尿...
苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.指导意见:两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.生活护理:两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病.相...
指导意见：你好，苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径...
凡是苯丙氨酸增高的都属于高苯丙氨酸血症。包括很多种疾病,其中最常见的是苯丙酮尿症。是否诊断苯丙酮尿症是根据苯丙氨酸的结果高低决定的。如果苯丙氨酸超过6就可以诊断苯丙酮尿症,如果在6以下诊断为轻度高苯丙氨酸血症。原则上苯丙氨酸是在6以下的都不需要做治疗,不会影响孩子的生长发育,定期随访复查就可以了。
A.高胆固醇血症的发病率男性远高于女性 B.猫叫综合征是由于5号染色体的长臂片段缺失引起的 C.苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸代谢异常会影响其智力发育 D.性染色体上的基因结构改变引起的疾病为性染色体异常遗传病 试题答案 在线课程 【答案】C 【解析】 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病: ...
病情分析:你好,苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症都是因为宝宝身体内缺少一种代谢苯丙氨酸这种氨基酸的酶,因为吃的食物中的苯丙氨酸不能很好的代谢,所以血液中就会有苯丙氨酸增多就形成了高苯丙氨酸血症,但是机体可以将苯丙氨酸代谢成为酮酸从尿中排出来,所以尿中的苯丙酮也高就叫苯丙酮尿症。治疗主要是吃特殊配方的奶粉,这种...