HPA 诊断:对新生儿筛查或临床高危筛查血 Phe 增高者,建议采用定量法(荧光法或串联质谱法)测定其血 Phe、 Tyr 浓度,计算 Phe/Tyr,排除其他原因所致的继发性血 Phe 增高,如酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等(血 Phe >120 μmol/L,Phe/Tyr<2. phe="">120...
为此,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》,对HPA的筛查、诊治及随访治疗等方面提出了规范性共识。 HPA 的定义 血Phe 浓度 > 120 μmol/L( > 2 mg/dl)及血 Ph...
高苯丙氨酸血症诊治流程 Phe:苯丙氨酸;Tyr:酪氨酸;HPA:高苯丙氨酸血症;DHPR:二氢蝶啶还原酶;PAH:苯丙氨酸羟化酶;Pri:7–生物蝶呤;PTPS:6–丙酮酰四氢蝶呤合成酶;GTPCH:鸟苷三磷酸环化水解酶;PCD:蝶呤–4α–甲醇氨脱水酶;BH4:四氢生物蝶呤;L–Dopa:左旋多巴;5–HTP:5–羟色氨酸 ...
!:!“高苯丙氨酸血症的诊治共识"解读叶军顾学范本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》(简称“共识”),对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查、诊治及随访等方面提出了规范性的共识。
4. 微波促L-苯丙氨酸消旋反应研究 5. 甲醇-水溶剂中L-苯丙氨酸结晶热力学 6. 苯丙氨酸、酪氨酸对槐米愈伤组织中总黄酮含量的影响 7. 构造水溶液对苯丙氨酸电子结构的等效势 8. 伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症患儿饮食控制前后的脑电图变化 9. L-苯丙氨酸为模板碳酸钙纳米晶体的生长 10. 苯丙氨酸...
高苯丙氨酸血症的诊治共识高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia,HPA是由于苯丙氨酸羟化酶phenylalaninehydro,ylase,PAH缺乏或其辅酶四氢生物蝶吟tetrahydrobiopterin
1、高苯丙氨酸血症的诊治共识高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia, HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH) 缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopteri n, BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展,...
高苯丙氨酸血症的诊治共识 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨 酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、 ...
高苯丙氨酸血症的诊治共识 高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4 ）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，...
“高苯丙氨酸血症的诊治共识”解读 万方数据