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高脯氨酸血症的一些症状包括: 1.精神发育迟缓:在婴儿和幼儿期时表现为智力发育缓慢、思维能力受损等。 2.重度抽搐:在婴儿和幼儿期时表现为严重的癫痫发作和抽搐。 3.意识模糊和昏迷:如果不及时治疗,高脯氨酸血症可能会导致意识模糊和昏迷。 4.呕吐和食欲不振:高脯氨酸血症也可以导致呕吐和食欲不振等胃肠道问题。
高脯氨酸血症是由于脯氨酸降解过程中的脯氨酸氧化酶或吡咯啉-5羧酸脱氢酶活性障碍导致的脯氨酸代谢疾病,是一种常染色体隐性遗传病,分为高脯氨酸血症I型和II型,其特征是血液和/或尿液中脯氨酸含量高,并伴有各种神经精神症状。这两种均因脯氨酸代谢途径的不同酶活...
高脯氨酸血症，学血液中脯氨酸增高产生的一系列临床表现。分型和病因 Ⅰ型：脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。导致脯氨酸不降解，从而蓄积在血液中 Ⅱ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，导致Δ-不吡咯啉-5-羧酸蓄积于血液，并从尿中检测到。Ⅲ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，但是尿液中检测不...
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病情分析:高脯氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏酰基转移酶系统中的某些酶导致的。这种酶的缺乏会导致脯氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引起高脯氨酸血症。高脯氨酸血症可分为苯丙酮酸尿症、异戊二酸尿症、戊二酸尿症等类型,每种类型的高脯氨酸血症具有不同的病因和临床表现。2023-10-17 ...
产品名称:D-高脯氨酸英文名称:D(+)-Pipecolinic acidCAS号:1723-00-8分子式:C6H11NO2分子量:129.16EINECS号:221-462-1 外观:白色结晶粉末 价格说明 价格:商品在爱采购的展示标价,具体的成交价格可能因商品参加活动等情况发生变化,也可能随着购买数量不同或所选规格不同而发生变化,如用户与商家线下达成协议,以...
这是一种常染色体隐性遗传病，分为I型和II型，其显著特征是血液和/或尿液中脯氨酸浓度异常升高，并伴随多种神经精神症状。这些症状的产生，均源于脯氨酸代谢途径中特定酶的活性缺失或降低。I型高脯氨酸血症 患者血清中的脯氨酸浓度通常是正常人的3-10倍，其显著特征是血液中脯氨酸水平显著升高，而尿液中则缺乏...
单纯的存在有脯氨酸偏高的话，这种暂时不用过于担心的。在平时要多注意休息，注意饮食的清淡，避免食用...