病情分析:高脯氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,通常是由于缺乏某些必需的酶或其他化学物质而导致的。高脯氨酸血症的一些症状包括: 1.精神发育迟缓:在婴儿和幼儿期时表现为智力发育缓慢、思维能力受损等。 2.重度抽搐:在婴儿和幼儿期时表现为严重的癫痫发作和抽搐。 3.意识模糊和昏迷:如果不及时治疗,高脯氨酸血症可...
高脯氨酸血症是一种先天代谢异常的遗传疾病,由于代谢脯氨酸的酶功能不足,导致了血中脯氨酸以及尿中脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸等数值的上升。 高脯氨酸血症为常染色体隐性遗传疾病,临床上依据其缺陷酶的不同,可分为两型,高氨酸血症1型,是由于脯氨酸脱氢酶缺陷导致,高脯氨酸血症2型是由于1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺陷...
病情分析:高脯氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏酰基转移酶系统中的某些酶导致的。这种酶的缺乏会导致脯氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引起高脯氨酸血症。高脯氨酸血症可分为苯丙酮酸尿症、异戊二酸尿症、戊二酸尿症等类型,每种类型的高脯氨酸血症具有不同的病因和临床表现。2023-10-17 ...
高脯氨酸血症，学血液中脯氨酸增高产生的一系列临床表现。分型和病因 Ⅰ型：脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。导致脯氨酸不降解，从而蓄积在血液中 Ⅱ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，导致Δ-不吡咯啉-5-羧酸蓄积于血液，并从尿中检测到。Ⅲ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，但是尿液中检测不...
Boc-L-beta-高脯氨酸是一种化学物质，分子式是C11H19NO4。分子量是229.27。InChI编码 1S/C11H19NO4/c1-11(2,3)16-10(15)12-6-4-5-8(12)7-9(13)14/h8H,4-7H2,1-3H3,(H,13,14)/t8-/m0/s1 其他名称 2-[(2S)-(1-TERT-BUTOXYCARBONYL)PYRROLIDIN-2-YL]ACETICACID;
高脯氨酸血症1型是什么? 医生回答: 通常没有明显症状,不需治疗。少部分患者可出现智力发育迟缓及肾功能不全。类型1:脯氨酸降解途径中缺少“脯氨酸氧化酶”。这样就造成脯氨酸不能降解,进而在II型血中积累:Δ-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺失,导致δ-吡咯啉-5-羧酸积累量增加,并在尿液中检测到。第三类:缺乏δ-吡咯啉...
你好，一般无明显症状，无需治疗。有少数人会出现精神发育迟滞和肾功能不全。I型：脯氨酸降解途径上的...
中文名称 Boc-L-beta-高脯氨酸 中文别名 BOC-L-Β-高脯氨酸;BOC-Β-高脯氨酸;Boc-β3-Homopro-...