高脯氨酸血症1型是什么? 医生回答: 通常没有明显症状,不需治疗。少部分患者可出现智力发育迟缓及肾功能不全。类型1:脯氨酸降解途径中缺少“脯氨酸氧化酶”。这样就造成脯氨酸不能降解,进而在II型血中积累:Δ-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺失,导致δ-吡咯啉-5-羧酸积累量增加,并在尿液中检测到。第三类:缺乏δ-吡咯啉-...
I型：脯氨酸降解途径上的“脯氨酸氧化酶”缺乏。导致脯氨酸不降解，从而在II型血液中积累：Δ-吡咯啉-...