可监测其是否发生克隆性改变以及尽早发现病情变化;应用Flaer直接检测GPI蛋白,有助于真正的PNH和部分免疫性血细胞减少症患者的鉴别,明确真正的GPI-细胞,而非自身抗体覆盖细胞膜锚连蛋白的假性PNH克隆,即可用于“真、假”锚连蛋白缺失的鉴别(表1)。
PNH病因在于PIGA基因发生体细胞突变,其编码蛋白产物糖基转移酶,是糖磷脂酰肌醇锚连蛋白(GPI)生物合成过程所必需的。GPI是可锚连多种功能性蛋白的膜结合蛋白,PIGA突变造成PNH克隆,其部分或全部糖基转移酶功能丧失,最终导致GPI锚连的所有蛋白部分或全部丢失。在细胞膜...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性、发生于多能造血干细胞层面的糖化磷脂酰肌醇A类(PIGA)基因体细胞突变引起的罕见疾病。PIGA编码糖基磷脂酰肌醇(GPI)生物合成第一步所需的酶,PIGA突变导致患者造血干细胞及向下分化的血细胞表面缺乏GPI锚定蛋白,其中,两种必需的补体调节蛋白CD55和CD59的缺乏使PNH红细胞...
流式细胞术诊断并监测阵发性睡眠性血红蛋白尿症和相关疾病指南背景:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种特殊的获得性克隆性造血干细胞疾病,该疾病是由于PIGA基因体细胞突变,导致连接细胞膜的GPI相关锚蛋白缺失所致。流式细胞术是检测GPI相关锚蛋白缺失的方法之一,同时也是诊断PNH所必需的检测指标。然而到目前为止,...
血红蛋白尿是另一个常见的症状。它可能与睡眠中血液酸化有关,导致血红蛋白异常进入尿液中。 🔸症状三:血细胞减少表现 阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种骨髓衰竭性疾病,它还会导致中性粒细胞及血小板减少。 不过,幸运的是,随着医学的进步,现在已经有了一些针对阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗方法。虽然治疗过程漫长且艰...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊疗指南版.pdf
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的造血干细胞疾病,该疾病自19世纪初即被确认为一个具有独特临床症状的疾病(1,2)。在疾病的发展过程中,PNH有三个显着的临床特点,但是这三个特点的个体差异很大(3-5)。首先,以补体介导的血管内溶血为主要临床表现,包括:吞咽困难,嗜睡,勃起功能障碍(ED),慢性肾功能衰竭,...
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的造血干细胞疾病,该疾病自19世纪初即被确认为一个具有独特临床症状的疾病(1,2)。在疾病的发展过程中,PNH有三个显着的临床特点,但是这三个特点的个体差异很大(3-5)。首先,以补体介导的血管内溶血为主要临床表现,包括:吞咽困难,嗜睡,勃起功能障碍(ED),慢性肾功能衰竭,...
根据《临床输血技术规》附件一成分输血指南规定,洗涤红细胞的适应证有 A. 对血浆蛋白有过敏反应的贫血患者 B. 自身免疫性溶血性贫血患者 C. 阵发性睡眠型血红蛋白尿症 D. 高钾血症及肝肾功能障碍需要输血者 E. 以上都是 相关知识点: 试题来源:
【摘要】阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病,临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等,虽为良性血管内溶血性疾病,严重者可危及生命。近年来,PNH在诊断及治疗等方面均取得较大进展,尤其是补体抑制剂治疗领域。为进一步规范和提高我国PNH的诊治水平,中华医学会血液...