镰状细胞病是一种反复急性发作,导致器官进行性损害的多系统性疾病,它是全球范围内最常见的单基因遗传病之一。是由于B珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白s病(HBS)。 别名:镰状细胞性贫血 英文名:Sickle-cell disease 发病部位:脑,肾,肺,骨骼及心血管系统 ...
镰状细胞病诊断标准是什么 发布时间: 2020-01-15 音频时长: 01分00秒 Play 00:00 … 161 语音文字 镰状细胞病也称为镰状细胞贫血,它是临床主要见于血液内科的一种疾病。它可以发生在儿童,也可以发生在成人。一般正常人体内红细胞都是呈双凹圆盘状,而镰状细胞病的患者红细胞都成镰刀状。临床上镰状细胞病的患者...
镰状细胞属于红细胞的一种。因为镰状细胞大多是常染色体显性遗传血红蛋白的疾病，所以这属于红细胞。患者一...
镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白s(hbs)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型: ①hbs的纯合子称为镰状细胞性贫血; ②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait); ③hbs与地中海贫血或其他异常hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。
这项研究表明,CRISPR-Cas9破坏HBG1和HBG2基因启动子是诱导胎儿血红蛋白表达的有效策略。将自体OTQ923药物输注给三名患有严重镰状细胞病的受试者,可持续诱导胎儿红细胞血红蛋白,从而改善疾病的临床症状。 研究方法:OTQ923是一种自体、离体CRISPR-Ca...
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病,由于血红蛋白的β珠蛋白链发生了异常,导致红细胞呈镰刀状。其症状主要包括: 1. 贫血:由于红细胞变形能力差,容易在血液循环中破坏,导致贫血。患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等症状。 2. 疼痛:由于红细胞变形能力差,容易在微循环中堵塞,导致疼痛。患者可能出现肌肉疼痛、关节疼痛、头...
镰状细胞病的症状是什么 语音文字: 镰状细胞病也称为镰刀细胞性贫血,它是临床上常见于血液内科、儿科、血液肿瘤科等科室的一种疾病,一般在儿童和成人都可以见到。临床上镰状细胞病主要可能跟以下几种因素有关系:第一,可能跟家族遗传有关。 第二,可能跟基因突变有关。
镰状细胞病症状 临床表现 症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染,肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓...
镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sicklecelltrait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。 本病多见于非洲和美洲的黑人,在希...