镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病,又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病,是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变,由正常的圆形变成了镰刀状,从而影响其正常功能,主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等,患者可出现乏力、面色苍白、黄疸(皮肤和眼白部分发黄)等表现,并易发生血管...
镰状细胞病,又叫镰状细胞性贫血、血红蛋白 S 病,是一种遗传性血红蛋白病,其红细胞病态、变形呈镰刀状,比正常形态的红细胞更容易被破坏,引起贫血等症状。 本病好发于来自非洲、美洲的黑人。 主要症状有贫血、溶血、疼痛等表现,幼儿患者可出现智力低下。 发病原因 镰状细胞病主要是由于基因突变,引起身体产生了一种...
镰状细胞病是一种反复急性发作,导致器官进行性损害的多系统性疾病,它是全球范围内最常见的单基因遗传病之一。是由于B珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白s病(HBS)。 别名 镰状细胞性贫血 发病部位 脑,肾,肺,骨骼及心血管系统 人群 杂合子有镰状细胞者 症状 背痛、腹痛、关节疼痛、昏迷、肌痛、疲劳、...
镰状细胞病,又称镰状细胞贫血,是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白分子的结构和功能。 正常的血红蛋白能够将氧气从肺部输送到身体各个组织和器官。然而,镰状细胞病患者的血红蛋白存在异常,其中一种叫做血红蛋白S的变异形式会导致红细胞在低氧条件下变得僵硬、脆弱,并呈现出镰刀状或新月状。这些异常的红细胞无法正常通...
镰状细胞病症状 临床表现 症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染,肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓...
镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病,又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病,是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变,由正常的圆形变成了镰刀状,从而影响其正常功能,主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等,患者可出现乏力、面色苍
镰状细胞病病因 病因学 纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。 患HbS病时,β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷,使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来,脱氧HbS要不...
镰状细胞病的症状是什么 镰状细胞病的症状通常有疼痛、贫血和感染等。这些症状可能因个体差异而异,但普遍存在于患者中。 1.疼痛 镰状细胞病常导致患者出现周期性疼痛,这是因为异常的红细胞形状阻塞了血管,导致局部组织缺血和缺氧。 2.贫血 由于红细胞的异常形态和功能,镰状细胞病患者常常伴有贫血症状,表现为乏力、...
📘镰状细胞病(SCD)是一种遗传性血红蛋白病,由血红蛋白β-珠蛋白链突变引起。📚特征: 慢性溶血性贫血 严重的急性和慢性疼痛 终末器官损伤,伴随一生🔍急性疼痛原因: 血管闭塞导致镰状红细胞缺血再灌注损伤和组织梗死💉心肺疾病风险: SCD患者心肺疾病发病率和死亡率增加 ...