镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
镰状细胞综合征通常用于描述与链状细胞改变现象有关的所有疾病,包括纯合子状态、杂合子状态、HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态3种主要表现形式,而镰状细胞贫血病这一术语则通常用于描述HbS的纯合状态。 病因:镰状细胞贫血病是1949年世界上发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学。正常成人血红蛋白是由两条...
在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为gag,编译谷氨酸,突变后变为gtg,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成hbs.在临床上,血红蛋白s病有3种主要形式: ...
镰状细胞贫血属于镰状细胞病之一。镰状细胞贫血是一种遗传性红细胞疾病,在患病后,患者没有足够的健康红细胞将氧气输送至全身。 在正常状况下,红细胞柔韧且圆润,很容易在血管中移动。在镰状细胞贫血中,红细胞的形状像镰刀或新月。这些僵硬的黏性细胞可能被卡在小血管中,从而减慢或阻止血液和...
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状...
镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰状细胞贫血(简称镰贫)﹐双重杂合子兼有HbS和HbA的镰贫－地中海贫血和镰贫－HbC病﹐三者都有明显临床症状。另外尚有HbS杂合子的镰状细胞特征﹐基本无症状。原因 发病机理：HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替后形成HbS﹐HbS有电荷的改变﹐在低氧状态下溶解度比HbA低...
羟基脲是一种可以诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成的药物。通过增加HbF的水平,可以在一定程度上缓解镰状细胞贫血的病情和疼痛。这种药物可以口服或注射,但需要在医生的指导下使用。 请注意,镰状细胞贫血的预后通常较差,因此在确诊后需要积极地进行对症治疗,尽量避免各种危象与急性事件的发生。
疾病简介镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率...