镰状细胞贫血是一种临床较为少见的疾病,是由于红细胞异常引起的贫血,是一种常染色体隐性基因遗传病,患病人群中一般黑色人种多见。本病也会出现面色苍白、头晕乏力、头晕目眩等贫血的症状,此外,还会出现发烧、腿溃疡、黄疸、关节痛的症状。本病治疗主要是输血和药物治疗为主,目前无法治愈,死亡率较高,且无有效预防方法。 症状表现: 镰状细胞贫
镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病,又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病,是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变,由正常的圆形变成了镰刀状,从而影响其正常功能,主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等,患者可出现乏力、面色苍白、黄疸(皮肤和眼白部分发黄)等表现,并易发生血管...
在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。 典型...
在临床上,血红蛋白S病有3种主要 形式:纯合子状态,即镰状细胞贫血;杂合子状态,即镰状细胞性状;血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫 血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化,故病因治疗无意义。...
镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病,主要表现为红细胞形态异常和功能缺陷,可能引发贫血、器官损伤等问题。该病通常由基因突变导致,常见于家族遗传,需通过医疗干预和日常管理控制病情。 镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因突变引起的遗传性疾病。正常红细胞呈圆盘状,柔软易变形,能够顺畅通过血管。而患者的血红蛋白结构异常,使得...
镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA)由突变型镰状细胞血红蛋白(HbS)红细胞的异常性质所引起的,因红细胞呈镰状而得名,是世界上发现的第一个分子病。 一 定义 镰状细胞贫血是镰状细胞基因(βs基因)遗传的纯合子状态,是β链珠蛋白基因的第6个密码子中的腺嘌呤被胸腺嘧啶(A...
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为gag,编译谷氨酸,突变后变为gtg,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成hbs.在临床上,血红蛋白s病有3种主要形式: ...
在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
镰状细胞性贫血的根源在于人体血红蛋白基因的先天缺陷。传统的治疗方法，例如输血、服用药物等，往往只能起到缓解症状的作用，且需长年累月坚持，并不能从根本上杜绝细胞变形。新型基因疗法则直接“瞄准”了疾病的基因根源。通过提取患者自身的干细胞并进行基因改造，重新植入体内后，这些“修复”过的细胞能够生成正常的...