镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病,又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病,是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变,由正常的圆形变成了镰刀状,从而影响其正常功能,主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等,患者可出现乏力、面色苍
镰状细胞病,又叫镰状细胞性贫血、血红蛋白 S 病,是一种遗传性血红蛋白病,其红细胞病态、变形呈镰刀状,比正常形态的红细胞更容易被破坏,引起贫血等症状。 本病好发于来自非洲、美洲的黑人。 主要症状有贫血、溶血、疼痛等表现,幼儿患者可出现智力低下。 发病原因 镰状细胞病主要是由于基因突变,引起身体产生了一种...
镰状细胞病是一种反复急性发作,导致器官进行性损害的多系统性疾病,它是全球范围内最常见的单基因遗传病之一。是由于B珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白s病(HBS)。 别名:镰状细胞性贫血 英文名:Sickle-cell disease 发病部位:脑,肾,肺,骨骼及心血管系统 ...
镰状细胞病病因 病因学 纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。 患HbS病时,β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷,使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来,脱氧HbS要不...
镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病,又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病,是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变,由正常的圆形变成了镰刀状,从而影响其正常功能,主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等,患者可出现乏力、面色苍
危险的镰状细胞病并发症可能很快在 6 个月至 5 岁之间的婴幼儿身上发生。常见并发症如下:脾脏隔离症:常见于在普通呼吸道感染期间或之后的婴幼儿,可能会导致突发并危及生命的贫血。急性胸部综合征:最常见于儿童,但在成年人身上更为严重,症状包括咳嗽和胸部疼痛,可能在感染或疼痛情况后发生。再障危象:可能在感染一些...
镰状细胞病,又称镰状细胞贫血,是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白分子的结构和功能。 正常的血红蛋白能够将氧气从肺部输送到身体各个组织和器官。然而,镰状细胞病患者的血红蛋白存在异常,其中一种叫做血红蛋白S的变异形式会导致红细胞在低氧条件下变得僵硬、脆弱,并呈现出镰刀状或新月状。这些异常的红细胞无法正常通...
镰状细胞病的并发症在各器官系统的表现不同, 最常见的是因为血管阻塞导致的疼痛发作。疼痛发作的特征是极度的身体疼痛 每年在美国大约有230000次与镰状细胞病相关的急诊,急诊花费估 计为15亿美元。 镰状细胞病是11号染色体β珠蛋白基因突变 (导致蛋白质结构改变或成分变化)引起的遗传性家 族疾病。
镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白s(hbs)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型: ①hbs的纯合子称为镰状细胞性贫血; ②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait); ③hbs与地中海贫血或其他异常hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。
一、概 述二、病 因三、症 状四、检 查五、鉴 别六、并发症七、预 防八、治 疗九、饮 食十、食 疗一、概述 镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle ce...