色素失禁症主要见于女性,是一种少见的X连锁显性皮肤色素异常性疾病,多数患者由基因突变引起。该病主要表现为皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块,可伴随眼部、牙齿和中枢神经系统的表现,对男性婴儿具有致死性。色素失禁症具有自限性,有的可自愈。如果未消退,一般以对症治疗为主,治疗周期比较短,预后尚可。
色素失禁症(incontinentia pigmenti)为x连显性遗传的色素性皮肤病。主要见于女婴,出生或出生后不久即在四肢、躯干出现红斑,清澈紧张的大疱,排列成行,并伴有不规则线条状红色结节或斑块,此为第一期。第二期皮损呈线状疣样损害,发于手、足背部,特别是在指趾背部。第三期出现播散的不规则泼溅样或涡轮状的色素沉着,蓝...
色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)也叫色素失调症,又名Bloch-Sulzberger综合征,是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,发病率约为1:50000,95%以上的病例为女性,若为男性病例,一般因病情严重而胎死宫内。 IP是外胚层来源的一种多系统疾病,病变累及皮肤,牙齿,眼和中枢神经系...
色素失禁症(incontinentia pigmenti)是一种少见的性联遗传性疾病,由Xq28染色体突变引起。x染色体异常的男婴病情严重而多死于宫内,因此临床上主要以女婴多见,但国内也有男婴色素失禁症的个案报道。近来研究表明,位于Xq28染色体的NEMO(NF—kappa B essential modulator)或称I...
色素失禁症的临床表现 色素失禁症是一种X连锁显性遗传性疾病,主要累及皮肤、眼和神经系统。不同患者的临床表现差异较大,常见的临床表现有皮肤异常、眼部受损、智力低下、骨骼异常等。 1、皮肤表现:皮肤是色素失禁症较常见的受累部位,主要表现为水疱、红斑、大疱等,多发生在胚胎第5个月以后。水疱好发于躯干和四肢...
检查 1.血常规检查红斑期时血嗜酸性粒细胞计数升高显著。2.超声波、荧光眼底血管造影及视网膜血流图检查以上检查有助于发现眼部病变。 诊断和鉴别 本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、franceschetti-jadasson综合征鉴别诊断。 *以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。
色素失禁症(incontinentia pigmenti)為x連顯性遺傳的色素性皮膚病。主要見於女嬰,出生或出生後不久即在四肢、軀幹出現紅斑,清澈緊張的大皰,排列成行,並伴有不規則線條狀紅色結節或斑塊,此為第一期。第二期皮損呈線狀疣樣損害,發於手、足背部,特別是在指趾背部。第三期出現播散的不規則潑濺樣或渦輪狀的色素沉著,...
小儿色素失禁症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。
病情分析:色素失禁症的诊断主要依赖于临床表现、组织病理学检查以及基因检测。主要依据如下几点进行: 1.临床表现:色素失禁症通常在出生后不久即出现,典型症状包括四个阶段的皮肤变化: 新生儿期或婴儿期出现水疱、红斑和丘疹; 随后几周至几个月内,水疱愈合后留下疣状增生; 接着表现为皮肤上形成灰褐色或深棕色线状或漩...
本病可能会引起以下并发症:1、色素斑;2、腭裂、唇裂;3、脊柱裂;4、侏儒症;5、小头畸形;6、癫痫。 神经内科锦州市中心医院 色素失禁症的临床表现 色素性尿失禁主要见于女性。会出现特征性的皮肤变化,这可能与眼睛和骨骼以及中枢神经系统畸形还有就是异常有关。该病是属于一种罕见的全身性的疾病,女性发病率较明显...