色素失禁症主要见于女性,是一种少见的X连锁显性皮肤色素异常性疾病,多数患者由基因突变引起。该病主要表现为皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块,可伴随眼部、牙齿和中枢神经系统的表现,对男性婴儿具有致死性。色素失禁症具有自限性,有的可自愈。如果未消退,一般以对症治疗为主,治疗周期比较短,预后尚可。
色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)也叫色素失调症,又名Bloch-Sulzberger综合征,是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,发病率约为1:50000,95%以上的病例为女性,若为男性病例,一般因病情严重而胎死宫内。 IP是外胚层来源的一种多系统疾病,病变累及皮肤,牙齿,眼和中枢神经系...
色素失禁症,也称为Bloch-Sulzberger病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。 临床表现为患儿出生后1周左右,于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎病变。继发色素性斑疹,常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状,损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数...
1、皮肤表现:皮肤是色素失禁症较常见的受累部位,主要表现为水疱、红斑、大疱等,多发生在胚胎第5个月以后。水疱好发于躯干和四肢近端,严重者可泛发全身。 2、眼部受损:色素失禁症可能会导致眼部受累,多在出生后6个月内出现,表现为眼脸皮肤色素沉着、虹膜异色、斜视、白内障、青光眼等。 3、智力低下:虽然神经系...
患儿1,女,6岁,样本送基因检测,检测项目:MLPA:色素失禁症+IKBKG基因测序。 检测结果发现受检者及其母亲IKBKG基因4-10号外显子杂合缺失变异;未发现受检者父亲IKBKG基因存在大片断变异。 IKBKG基因缺失突变检测扩增出2600bp为真基因缺失;IKBKG的假基因缺失突变检测扩增出2500bp为假基因缺失 检测结果如下: 受检者电泳...
色素失禁症的临床表现 色素性尿失禁主要见于女性。会出现特征性的皮肤变化,这可能与眼睛和骨骼以及中枢神经系统畸形还有就是异常有关。该病是属于一种罕见的全身性的疾病,女性发病率较明显。由于异常基因位于X性染色体上,因此病情不严重,而雄性异常基因仅位于一条X染色体上,因此病情是严重的,经常会发生这种病的患者是...
结合患者病史,症状及辅助检查结果,确诊为“色素失禁症”。明确诊断后予以外用类固醇激素,口服左乙拉西坦抗癫痫治疗。 三、治疗效果 经过十一天的住院系统诊治,患者的入院症状好转,皮肤疱疹较前明显患者,抽搐症状未再发生,提示治疗有效果。 四、注意事项 1.建议进行患者直系亲属进行遗传咨询。 2.继续外用类固醇激素,...
一、色素失禁症的主要临床表现: 几乎所有的色素失禁症患者都会有皮肤的表现,这些表现往往具有特征性的表现,即皮疹沿着布氏线(Blaschko’s lines,下图展示),也是诊断色素失禁症的要点。典型的色素失禁症皮肤表现分4期: 图1皮肤布氏线分布图 I.红斑水疱期:通常发生在刚出生至4个月以内的婴儿(通常不会超过6个月),水...
概述 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,是一种少见的累及皮肤,眼,中枢神经系统和牙齿的X连锁显性遗传性疾病。约1/3的患者可出现眼部异常,主要表现微视网膜血管异常,牵拉…
1.继续予以醋酸氢化可的松外用,口服艾地苯醌片对症治疗缓解症状。 2.出院一个月后神经内科及皮肤科门诊复诊。 五、个人感悟 色素失禁症患者及其家属应该进行遗传咨询,无论母亲是否有提示色素失禁症的临床表现,都应开展亲代检测。但是色素失禁症的新生突变频率较高,患儿的母亲不一定有色素失禁症的基因突变。大家...