色素失禁症主要见于女性,是一种少见的X连锁显性皮肤色素异常性疾病,多数患者由基因突变引起。该病主要表现为皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块,可伴随眼部、牙齿和中枢神经系统的表现,对男性婴儿具有致死性。色素失禁症具有自限性,有的可自愈。如果未消退,一般以对症治疗为主,治疗周期比较短,预后尚可。 症状表现: ...
色素失禁症的病因 基本病因位于Xq28的NEMO基因发生突变是导致色素失禁症的病因。一般而言,这种基因突变在男性患者常为致死性的,故本病患者大多数为女性。危险因素1、长时间接受紫外线照射。2、有本病家族史。3、病毒感染... 查看更多» 色素失禁症的症状 ...
检查 1.血常规检查红斑期时血嗜酸性粒细胞计数升高显著。2.超声波、荧光眼底血管造影及视网膜血流图检查以上检查有助于发现眼部病变。 诊断和鉴别 本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、franceschetti-jadasson综合征鉴别诊断。 *以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。
色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)也叫色素失调症,又名Bloch-Sulzberger综合征,是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,发病率约为1:50000,95%以上的病例为女性,若为男性病例,一般因病情严重而胎死宫内。 IP是外胚层来源的一种多系统疾病,病变累及皮肤,牙齿,眼和中枢神经系...
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。是一种X染色体连锁显性遗传疾病。病因目前研究发现系NEMO基因发生突变,影响胚胎外胚层发育进程,导致由外层成发育形成的器官(表皮、毛发、牙齿、中枢神经系统、眼器官)受损,进而出现临床症状。
1.继续予以醋酸氢化可的松外用,口服艾地苯醌片对症治疗缓解症状。 2.出院一个月后神经内科及皮肤科门诊复诊。 五、个人感悟 色素失禁症患者及其家属应该进行遗传咨询,无论母亲是否有提示色素失禁症的临床表现,都应开展亲代检测。但是色素失禁症的新生突变频率较高,患儿的母亲不一定有色素失禁症的基因突变。文...
色素失禁症患者一般不能和正常人一样。大多数患者有皮肤外表现,如牙齿畸形、斜视、白内障、颅骨变形等。 色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传病。色素失禁症患者躯干部发生水疱和疣状损害后,会出现泼溅状色素沉着,同时色素失禁症患者常有牙齿、眼、骨骼甚至中枢神经系统上的损害,还可能会有色素斑、腭裂、唇裂...
色素失禁症(incontinentia pigmenti)是一种少见的性联遗传性疾病,由Xq28染色体突变引起。x染色体异常的男婴病情严重而多死于宫内,因此临床上主要以女婴多见,但国内也有男婴色素失禁症的个案报道。近来研究表明,位于Xq28染色体的NEMO(NF—kappa B essential modulator)或称I...
一、色素失禁症的主要临床表现: 几乎所有的色素失禁症患者都会有皮肤的表现,这些表现往往具有特征性的表现,即皮疹沿着布氏线(Blaschko’s lines,下图展示),也是诊断色素失禁症的要点。典型的色素失禁症皮肤表现分4期: 图1皮肤布氏线分布图 I.红斑水疱期:通常发生在刚出生至4个月以内的婴儿(通常不会超过6个月),水...