色素失禁症主要见于女性,是一种少见的X连锁显性皮肤色素异常性疾病,多数患者由基因突变引起。该病主要表现为皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块,可伴随眼部、牙齿和中枢神经系统的表现,对男性婴儿具有致死性。色素失禁症具有自限性,有的可自愈。如果未消退,一般以对症治疗为主,治疗周期比较短,预后尚可。
色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,具有特征性皮肤、眼、骨骼、牙齿、中枢神经系统等多系统异常。发病率约为1/50000,病例一般为女性,男性病例一般因病情严重而在胎儿期死亡(男性致死)。 二、色素失禁症的致病机制 目前已知唯一引起IP的基因为位于Xq28的IKBKG(又称NEMO基因),IKBKG...
色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)也叫色素失调症,又名Bloch-Sulzberger综合征,是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,发病率约为1:50000,95%以上的病例为女性,若为男性病例,一般因病情严重而胎死宫内。 IP是外胚层来源的一种多系统疾病,病变累及皮肤,牙齿,眼和中枢神经系...
色素失禁症的临床表现 色素失禁症是一种X连锁显性遗传性疾病,主要累及皮肤、眼和神经系统。不同患者的临床表现差异较大,常见的临床表现有皮肤异常、眼部受损、智力低下、骨骼异常等。 1、皮肤表现:皮肤是色素失禁症较常见的受累部位,主要表现为水疱、红斑、大疱等,多发生在胚胎第5个月以后。水疱好发于躯干和四肢...
色素失禁症，又称色素失调症，Bloch-Sulzberger综合症，是一种X染色体连锁（伴性遗传）的显性遗传疾病，主要影响皮肤，也可能造成眼睛、毛发、牙齿、神经系统的并发症。病因 起病的原因是大多数为X染色体NEMO基因失常。 女性有两个X染色体，其中一个X染色体NEMO基因失常，另一X染色体NEMO基因正常，因此病情不严重，而...
色素失禁症的症状有皮肤水疱、疣状增生、色素沉着、牙齿异常、神经系统症状等。 1. 皮肤水疱: 皮肤水疱是色素失禁症较为常见的症状。通常在出生时或出生后不久出现,水疱可发生于四肢、躯干等部位,疱液清亮,大小不等,疱壁紧张。水疱成批出现,可反复发生,持续数周或数月后逐渐消退。
色素失禁症通常是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤上出现色素沉着和色素脱失的斑点。这种病症可能由基因突变引起,导致皮肤细胞色素代谢异常。 色素失禁症的斑点通常在出生时或婴儿期就会出现,随着时间推移,这些斑点可能会变得更加明显。斑点的颜色和大小各异,可能从浅棕色到深棕色,甚至黑色。这些斑点可能出现在身体的任何部...
检查 1.血常规检查红斑期时血嗜酸性粒细胞计数升高显著。2.超声波、荧光眼底血管造影及视网膜血流图检查以上检查有助于发现眼部病变。 诊断和鉴别 本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、franceschetti-jadasson综合征鉴别诊断。 *以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。
小儿色素失禁症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。