色素失禁症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑皮病。常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常,新生儿发病率为1/50000。 (一)病因 是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NEMO基因突变有关。男性病情严重,多为死胎。也可为常染色体显性遗传。 (二)病理 红斑期可见角质层下...
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一个色素失禁综合征患儿 1.研究背景和意义 色素失禁综合征(PIH)是一种由于激素水平或其他影响引起的肌肤色素沉着。病患可能表现为斑状皮肤、暗疮和色素黑色素细胞沉着。PIH特别常见于孕妇和黑人,并且当前还没有治愈此疾病的特效药物。仍需进一步研究。事实证明,该疾病与NEMO基因的突变有关。 2.研究目的 本研究旨在...
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nemo色素失禁症,IP又称为Bloch-Sulzberger综合征.pdf,色素失禁症(Incon tinentia pigmenti, IP)又称为B loch-Su lzberger 综合征, 是一种X 连锁显性遗传性疾病 mu ions he leucine zipper (LZ) 亮氨酸拉链 of the NF-kappaB essential modulator (NEMO) gene hree unrelated
王若光(医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师)回复 这是一个经典综合征,大家初看新生儿这样,有点恐怖,这种病让人心痛呀!这是色素失调综合征(Incontinetia Pigmenti syndrome)(Bloch-Sulzberger综合征),X连锁显性遗传病。这个病要说起来会说很多,并涉及一个经典名词:“Blaschko线”,皮肤科医生应该熟悉这个名词,...
1例新生儿色素失禁症的护理 色素失禁症(incuntinentia pigmenti,IP)又称Bloch—Sulzherger综合征,是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合征。男女比例为1:20,女性病人占绝大多数,因为女性染色体为X... 骆媚芬,王亚珍,谢玉才 - 《护理研究旬刊》 被引量: 5发表: 2010年 胎膜早破情况下的新生儿色素失禁症1例...
新生儿神经皮肤综合征—色素失禁症1例 页面导航 摘要 著录项 相似文献 相关主题 摘要 <正> 患儿女,15天,因全身皮疹于1984年12月1日入院。一周来下肢出现皮疹,浙向全身蔓延。两天来低热伴抽风,帛时两眼凝视,面部及四肢抽动,每次发作约1分钟,自然缓解,一日发作数次,嗜唾,纳差。患儿系第一胎,孕43周剖腹...
百度试题 题目Peutz-Jeghers综合征又称为()。 A. 肠病性肢端皮炎 B. 结节性硬化 C. 色素失禁症 D. 口周-黑子肠息肉综合征 E. 家族性慢性良性天疱疮 相关知识点: 试题来源: 解析 D.口周-黑子肠息肉综合征 反馈 收藏
Gottron综合征是指()A.进行性对称性红斑角化症B.着色性干皮病C.色素失禁症D.遗传性对称性色素异常症E.汗管角化症