腱黄色瘤是一种罕见的良性肿瘤,常见于青年人,可发生于人体各个部位,但最常发生在跟腱、肘关节、指间关节等伸肌腱处。 临床表现 临床上常表现为边界清楚的无痛性肿块。 病因 目前研究认为,腱黄色瘤有 2 种不同的病因: Ⅰ 型家族性高脂血症型和Ⅱ型脑腱黄瘤型 [1 ] 。 Ⅰ...
脑腱黄瘤病( CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是CYP27A1基因突变造成固醇﹣2 7羟化酶缺陷致病。固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇有神经毒性作用,导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢疼...
于是在家人的陪同下前来医院就诊,通过完善相关检查,明确诊断脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病是由于线粒体内的功能障碍引起胆甾烷醇堆积,从而引发的脑代谢性疾病。可以表现为行走不稳,认知功能下降等症状。经过多巴丝肼,瑞舒伐他汀钙片药物治疗,患者症状缓解,抖动消失。该病例提示:药物是治疗脑腱黄瘤病的主要手段。 基本信息...
养成良好的生活习惯,规律作息,定期到医院复诊。 五、个人感悟 脑腱黄瘤病在治疗上以对症治疗为主,目前常用治疗方案为口服药物控制血脂,有助于改善症状,避免脑功能障碍症状加重。注意和家族性高胆固醇血症,要做好相关症状的关注,例如出现行走不稳、跟腱处有肿块等,有此类症状要积极就医,避免耽误治疗。
脑腱黄瘤病( cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积病,是由于固醇 27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的脂质代谢障碍性疾病。这种酶又称细胞色素 P45027A1,它能催化多种甾醇的羟基化,参与胆汁酸和维生素D的合成。 02 ...
病情分析:脑腱黄瘤病是一种罕见的神经系统疾病,通常是由于脑部组织中积聚了过多的胆固醇而引起的。这种疾病会导致脑部神经元和其支持细胞的损伤,从而引起一系列的症状,如记忆力减退、认知障碍、肢体无力等。 脑腱黄瘤病的病因可能与遗传、代谢异常等因素有关。由于这种疾病的发病率较低,因此诊断较为困难,需要结合影像...
脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传性脂质贮积病,常染色体隐性遗传,由编码固醇27羟化酶的CYP27A1基因致病变异引起该酶活性下降,导致胆汁酸合成通路中断,中间产物如胆甾烷醇在多个组织中积聚,尤其是大脑、晶状体和肌腱。世界范围内由6000例非亲缘成人ExAC队列评估发现脑腱黄瘤病发病率在南亚和东亚最高,随后是北美、欧洲、非...
摘要:患者女,39岁,7年前发现双足跟腱部肿物,伴步态异常,近来肿物逐渐增大,症状加重;遂在家属的陪伴下来我院治疗,经检查确诊为脑腱黄瘤病;给予患者鹅去氧胆酸、瑞舒伐他汀治疗,患者的不适症状逐渐缓解,后予安排出院,继续维持治疗;经多次来院复查,患者病情持续好转。
脑腱黄瘤病是由于线粒体内的固醇27-羟化酶。功能障碍引起胆甾烷醇堆积,从而引发的脑代谢性疾病。可以表现为癫痫发作,行走不稳,白内障,认知功能下降等症状。 基本信息 男,62岁 疾病类型 脑腱黄瘤病 就诊医院 山东省立第三医院 就诊时间 2016年5月 治疗方案 血塞通,脑蛋白水解物片,艾地苯醌,多巴丝肼,瑞舒伐他...