脑腱黄瘤病( CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是CYP27A1基因突变造成固醇﹣2 7羟化酶缺陷致病。固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇有神经毒性作用,导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢疼...
脑腱黄瘤病(Cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质沉积病,该病由CYP27A1基因突变导致固醇27-羟化酶活性不足引起胆固醇和胆甾烷醇在脑、肌腱及骨骼等多个系统内异常堆积所致。其临床特征包括婴儿期腹泻、儿童期白内障、青少年至青年发病的腱黄瘤及成人期...
脑腱性黄瘤病 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis;简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrome P450,subfamily XXVIIA,polypeptide 1 gene)基因的缺损,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢(sterol 27-hydroxylase)无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇(cholestanol)及胆固醇(chole...
超声检查提示为皮下黄瘤可能性大,后患者出现记忆力下降,时有肢体痉挛伴有走路不稳症状。既往患有白内障。入院后完善头部磁共振检查示双侧齿状核、苍白球、黑质和下橄榄核有异常信号病灶。基因检测示CYP27A1基因突变。确诊为“脑腱黄瘤病”,确诊后予以鹅去氧胆酸抑制胆固醇合成对症治疗。经过治疗后,患者症状好转。
脑腱黄瘤病( cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积病,是由于固醇 27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的脂质代谢障碍性疾病。这种酶又称细胞色素 P45027A1,它能催化多种甾醇的羟基化,参与胆汁酸和维生素D的合成。 02 ...
在当地医院按帕金森病药物治疗效果欠佳。于是在孩子的陪同下前来医院就诊,通过完善相关检查,明确诊断脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病是由于线粒体内的固醇27-羟化酶。功能障碍引起胆甾烷醇堆积,从而引发的脑代谢性疾病。可以表现为癫痫发作,行走不稳,白内障,认知功能下降等症状。 基本信息 男,62岁 疾病类型 脑腱黄瘤病 ...
一般情况下,脑腱黄瘤病可能是肌肉萎缩伴黄瘤、双眼白内障等症状,具体内容如下:脑腱性黄瘤是一种常见的疾病,以高脂蛋白的代谢障碍为主,在各种器官、组织、血管中广泛存在。中暑神经受损一般容易有脑萎缩,白质肉芽肿,脱髓鞘,泡沫细胞,囊腔,胆结石,脑干与小脑类似等影响。脑腱黄瘤的严重病例发展很快,典型的症状是:神...
脑腱黄瘤病(CTX)丨疑难探究 作者:安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 王共强 导读 脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis,CTX)或称为脑胆固醇病,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性脂质储存障碍,与胆汁酸生物合成途径有关。CTX是由CYP27A1 (2q35)中的双等位基因致病变异体引起的,CYP27A1编码甾醇27-羟...
查体发现跟腱肿物,结合颅脑磁共振检查,明确诊断脑腱黄瘤病。治疗上给予舒血宁、脑蛋白水解物片、辛伐他汀片、依折麦布、熊去氧胆酸胶囊药物治疗,针对于言语不清的症状,同时给予电针理疗。积极治疗8天后出院。 三、治疗效果 患者此次发病主要临床症状表现为早期白内障,后期出现言语不清,吐词困难。结合检查化验结果考虑...
摘要:患者女,39岁,7年前发现双足跟腱部肿物,伴步态异常,近来肿物逐渐增大,症状加重;遂在家属的陪伴下来我院治疗,经检查确诊为脑腱黄瘤病;给予患者鹅去氧胆酸、瑞舒伐他汀治疗,患者的不适症状逐渐缓解,后予安排出院,继续维持治疗;经多次来院复查,患者病情持续好转。