经过询问得知患者患有高脂血症,结合患者的症状和相关检查,初步诊断为跟腱黄瘤,紧接着我让患者做进一步详细后再进行相关治疗。 二、治疗经过 患者入院后进行了超声、CT、MIR、血常规等相关完善检查,检查结果显示由于黄色瘤物质的沉积,跟腱明显增大,结合患者的相关症状,故而确诊其为跟腱黄瘤,患者得知结果后问道为什么会...
脑腱黄瘤病是一种罕见的脂代谢障碍,为隐性遗传,特征是进行性共济失调,痴呆,白内障等,多发生在一些中年人群;脑腱黄瘤病目前尚无特别有效的治疗手段;该疾病是由于脂质代谢异常导致脑细胞出现变性,从而引发的神经功能障碍体征;如果家人出现该类疾病,一定要及时的到医院进行家族筛查,早诊断,早治疗,积极干预,可以避免症状加...
发生在跟腱部位的黄瘤病,我们可以先通过饮食的治疗,对伴有高脂血症的患者应该进行低脂高蛋白的饮食,同时要积极地增加运动。还可以选择一些降脂的药物,比如烟酸、丙丁酚,维生素E、洛伐他汀等等,能够抑制泡沫细胞的形成,减少黄瘤。
脑腱黄瘤病诊断明确,目前并无特效治疗手段。治疗上给予阿托伐他汀钙片、熊去氧胆酸胶囊、银杏叶滴丸、胞磷胆碱钠胶囊、艾地苯醌片药物治疗,同时请康复科进行会诊针对于共济失调症状进行平衡功能训练。经积极治疗8天后好转出院。 三、治疗效果 患者目前临床症状主要表现为行走不稳,查体发现双腿跟腱黄素瘤,结合基因检查,...
脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous xanthomatosis ;CTX) 是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病,它是由于CYP27A1基因突变导致的线粒体酶甾醇27-羟化酶缺陷从而导致胆固醇代谢过程中的一个关键酶——固醇27羟化酶含量降低,进而导致胆固醇及...
跟腱黄瘤病需要忌口哪些食物 跟腱黄瘤病是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性皮肤疾病,发生这种皮肤疾病之后,患者的皮肤上会出现黄色、黄棕色样的丘疹、结节斑块状的现象。发生疾病之后会对皮肤的表皮造成严重影响,及时采取诊疗措施才可促进病情的好转。 患上此种疾病以后,主要是根据病情的轻重程度采取对症治疗。病情较轻...
跟腱黄瘤病需要忌口哪些食物 跟腱黄瘤病,一种罕见的脂质沉积性皮肤疾病,其主要症状表现为皮肤上出现黄色、黄棕色丘疹、结节或斑块。这种疾病的发生与脂肪组织细胞和巨噬细胞局限性聚集有关。及时治疗对改善病情至关重要。 治疗跟腱黄瘤病的主要方法包括药物治疗、激光治疗、冷冻治疗和手术治疗。药物治疗通常用于病情较轻...
脑腱黄瘤病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由于位于常染色体2q33-qter的固醇27-羟化酶基因突变,导致胆固醇合成胆酸受阻,造成脂肪在神经、肌腱及其他组织中沉积。临床特征为慢性腹泻(婴幼儿期即可出现)、白内障(约75%患者在10岁左右发现)、黄色素瘤(多发生在跟腱,也可在其他肌腱处出现)、动脉硬化和冠心病,神经系统...
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):患者41岁二年前因脑健黄瘤病影响走路跟腱开刀精神有异常倾向目前眼帘不能睁开 曾经治疗情况和效果: 二年前因脑健黄瘤病跟腱开刀开刀后影响走路 想得到怎样的帮助: 想找治疗的医生()温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考 ...
诊断方法头颅MR(1.5T):双侧大脑及双侧小脑多发区域异常信号,考虑代谢性疾病;脑电图:广泛轻度异常;颈动脉超声:右侧锁骨下动脉斑块形成,双侧颈总动脉内中膜增厚;骨密度检查:腰椎骨质减少,髋关节骨质疏松;跟腱超声检查:双侧跟腱增粗,弥漫性病变.跟腱组织病理检查:纤维组织增生,多量胆固醇结晶,多量泡沫细胞和多核巨细胞...