脑腱黄瘤病( CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是CYP27A1基因突变造成固醇﹣2 7羟化酶缺陷致病。固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇有神经毒性作用,导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢疼...
腱黄色瘤是一种罕见的良性肿瘤,常见于青年人,可发生于人体各个部位,但最常发生在跟腱、肘关节、指间关节等伸肌腱处。 临床表现 临床上常表现为边界清楚的无痛性肿块。 病因 目前研究认为,腱黄色瘤有 2 种不同的病因: Ⅰ 型家族性高脂血症型和Ⅱ型脑腱黄瘤型 [1 ] 。 Ⅰ...
脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis,CTX)或称为脑胆固醇病,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性脂质储存障碍,与胆汁酸生物合成途径有关。CTX是由CYP27A1 (2q35)中的双等位基因致病变异体引起的,CYP27A1编码甾醇27-羟化酶,这是一种细胞色素P450氧化酶系统的线粒体酶。这种酶活性的降低导致几种组织中异常...
脑腱黄瘤病在诊断时主要使用影像学检查措施,临床上比较常用的就是CT检查和核磁共振检查,如果患者存在病症,在进行影像学检查的过程当中,就会发现病变顺跟腱长轴、跟腱增粗、与正常跟腱不能区分、弥漫性双侧脑室旁高信号影、灰质团对称性高信号、中脑黑质、苍白球、小脑萎缩、核团周围白质等状况。通过这些变化就可以确诊...
病情分析:脑腱黄瘤病是一种罕见的神经系统疾病,通常是由于脑部组织中积聚了过多的胆固醇而引起的。这种疾病会导致脑部神经元和其支持细胞的损伤,从而引起一系列的症状,如记忆力减退、认知障碍、肢体无力等。 脑腱黄瘤病的病因可能与遗传、代谢异常等因素有关。由于这种疾病的发病率较低,因此诊断较为困难,需要结合影像...
脑腱黄瘤病(Cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质沉积病,该病由CYP27A1基因突变导致固醇27-羟化酶活性不足引起胆固醇和胆甾烷醇在脑、肌腱及骨骼等多个系统内异常堆积所致。其临床特征包括婴儿期腹泻、儿童期白内障、青少年至青年发病的腱黄瘤及成人期...
于是在家人的陪同下前来医院就诊,通过完善相关检查,明确诊断脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病是由于线粒体内的功能障碍引起胆甾烷醇堆积,从而引发的脑代谢性疾病。可以表现为行走不稳,认知功能下降等症状。经过多巴丝肼,瑞舒伐他汀钙片药物治疗,患者症状缓解,抖动消失。该病例提示:药物是治疗脑腱黄瘤病的主要手段。 基本信息...
脑腱黄瘤病属于一种非常罕见的脂代谢障碍性疾病,这一疾病的发生往往会导致患者发生有进行性脂代谢失调,痴呆,智力低下,白内障,甚至失明等一些症状,我们应该要积极地到医院进行检查,根据检查结果,进行有针对性...
脑腱黄瘤病一般不能治好,积极配合医生做治疗以后能够减轻产生的影响性。 脑腱黄瘤病是出现了障碍性疾病,通常会导致患者出现脂代谢障,通过化疗或者放疗治疗以后,能够减慢病情的发展速度,可以延长患者的生存周期。在治疗以后能够减轻产生的影响性,但是可能无法完全的恢复。
考虑脑内病变,进一步完善MRI检查提示双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号,考虑为脑腱黄瘤病。 脑腱黄瘤病:头部轴位 二、治疗经过 目前考虑为脑腱黄瘤病,为进一步明确诊断,进行查体发现双侧跟腱条状肿物。局麻下病理活检证实为跟腱黄素瘤,提示组织呈灰黄色,质中;光镜下于致密结缔组织内见大量泡沫样...