腱黄色瘤是一种罕见的良性肿瘤,常见于青年人,可发生于人体各个部位,但最常发生在跟腱、肘关节、指间关节等伸肌腱处。 临床表现 临床上常表现为边界清楚的无痛性肿块。 病因 目前研究认为,腱黄色瘤有 2 种不同的病因: Ⅰ 型家族性高脂血症型和Ⅱ型脑腱黄瘤型 [1 ] 。 Ⅰ...
脑腱黄瘤病( CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是CYP27A1基因突变造成固醇﹣2 7羟化酶缺陷致病。固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇有神经毒性作用,导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢疼...
1. CA是另一种初级胆汁酸,少数报道对于无法耐受CDCA治疗或CDCA无效的脑腱黄瘤病患者,CA作为二线治疗对非神经系统症状有效。CA最常见不良反应(≥1%)包括腹泻,反流性食道炎,全身乏力,黄疸,皮肤病变,恶心,腹痛,肠息肉,泌尿道感染,和周围神经病变。已有研究结果表明,CA不良反应一般为轻至中度,不影响治疗,通常减少剂量...
于是在家人的陪同下前来医院就诊,通过完善相关检查,明确诊断脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病是由于线粒体内的功能障碍引起胆甾烷醇堆积,从而引发的脑代谢性疾病。可以表现为行走不稳,认知功能下降等症状。经过多巴丝肼,瑞舒伐他汀钙片药物治疗,患者症状缓解,抖动消失。该病例提示:药物是治疗脑腱黄瘤病的主要手段。 基本信息...
脑腱黄瘤病(Cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质沉积病,该病由CYP27A1基因突变导致固醇27-羟化酶活性不足引起胆固醇和胆甾烷醇在脑、肌腱及骨骼等多个系统内异常堆积所致。其临床特征包括婴儿期腹泻、儿童期白内障、青少年至青年发病的腱黄瘤及成人期...
脑腱黄瘤病是罕见的疾病,临床症状,通常可能会表现出智力障碍以及视力障碍,身体各部位容易出现黄色瘤。如果是婴幼儿,则可能会表现出顽固性的腹泻,通常情况下,如果进行治疗,需要改善患者受损的神经功能,避免症状加重。在本例中患者出现了较为严重的白内障,因此积极进行了手术治疗。治疗效果较好,但出院后患者不可大意,应...
病情分析:脑腱黄瘤病是一种罕见的神经系统疾病,通常是由于脑部组织中积聚了过多的胆固醇而引起的。这种疾病会导致脑部神经元和其支持细胞的损伤,从而引起一系列的症状,如记忆力减退、认知障碍、肢体无力等。 脑腱黄瘤病的病因可能与遗传、代谢异常等因素有关。由于这种疾病的发病率较低,因此诊断较为困难,需要结合影像...
摘要:患者男,49岁,自幼双侧高足弓,有既往20年白内障病史,家族遗传病史;12年前出现反应迟钝,5年前出现言语不利,双侧跟腱肿物,进行性双下肢无力;半年前出现进食及饮水呛咳;故家属陪患者来我院就诊,经过相关检查,确诊为脑腱黄瘤病;建议患者药物治疗;经治疗,患者的病情逐渐有所好转。 基本信息 男,49岁 疾病类型 脑...
摘要:患者女,39岁,7年前发现双足跟腱部肿物,伴步态异常,近来肿物逐渐增大,症状加重;遂在家属的陪伴下来我院治疗,经检查确诊为脑腱黄瘤病;给予患者鹅去氧胆酸、瑞舒伐他汀治疗,患者的不适症状逐渐缓解,后予安排出院,继续维持治疗;经多次来院复查,患者病情持续好转。
脑腱黄瘤病早期的主要临床表现包括白内障、跟腱黄色瘤、神经功能障碍体征临床表现主要包括共济失调症状,延髓麻痹症状、癫痫症状、精神行为异常等。 基本信息 男,35岁 疾病类型 脑腱黄瘤病 就诊医院 山东省立第三医院 就诊时间 2018年11月 治疗方案 白内停,舒血宁,脑蛋白水解物片,辛伐他汀片、依折麦布、熊去氧胆酸...