糖原累积症概述 临床罕见,为遗传性缺陷性疾病 常见肝大、反复发作低血糖、肌无力等症状 目前无法治愈,确诊后需终身服药 简介 糖原累积症为慢性罕见病,是糖原合成和分解过程所需的某些酶类发生遗传性缺陷所致的一种遗传性疾病,遗传方式大多数为常染色体隐性遗传,少数类型为X-性连锁遗传。因为糖原的合成和分解涉及多种...
糖原累积病是一种糖原代谢障碍疾病,主要因先天性酶缺陷导致,是一种常染色体隐性遗传性疾病。糖原代谢的过程中需要的酶至少有八种,而必需酶的缺陷就会导致糖原累积病的发生。这种疾病的主要特征就是糖原在体内储存异常。临床上将这种疾病分为12型,其中肝病为主的有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型;肌肉组织受损的有Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ...
2岁半糖原累积是什么病糖原累积症一般发生在几岁 糖原累积症可以生育吗 王维峰主治医师 河南省中医药研究院附属医院 三甲 糖原累积症患者可以生育,但需要注意以下几点:1.可以通过食疗来改善,多吃富含糖量高的食物,适当锻炼。2.成年后不再发生低血糖症状,仍需定期复查血糖。3.长期调养不会对生育产生影响, 二型尿糖...
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb为葡萄糖-6-...
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病。 糖原累积病又称糖原贮积病,糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有多种类型。这些疾病有一个共同的生化特征,即糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加,仅少数病种的糖原贮积量正常,...
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)治疗 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)患者需进行积极综合治疗。早期诊断和早期治疗是改善糖原累积病患儿预后的关键。 治疗目标 治疗目标为缓解患者症状,减少或延迟严重并发症的发生,改善远期预后。 对症治疗: 1、糖原累积病Ⅰ型 (1)营养:营养来源60%～70%为糖类,10%～15%为蛋白质。限量进食含...
糖原累积病，也被称为糖原贮积病，是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。此类疾病会导致糖原...
糖原累积病是一组由先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,这类疾病的共同特征是糖原代谢异常,多数疾病可以看到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中蓄积量的增加,某些类型以肝脏病变为主;有时以肌肉组织的损伤为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大部分是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加...
病情分析:糖原累积病,也称为肝糖原病,是一类罕见的遗传性代谢性疾病。在这种疾病中,身体无法有效地将糖原转化为葡萄糖,从而导致糖原在肝脏和其他组织中过多地积累。 糖原是一种多糖,是人体能量的主要来源之一。在正常情况下,当身体需要能量时,肝脏会将糖原分解成葡萄糖,并释放到血液中,以供身体其他组织使用。但对...