糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖，出现大汗、苍白、嗜睡等症状；儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血等表现；成人患者可有痛风等。Ⅰb亚型患者还可出现粒细胞功能障碍。糖原累积...
糖原累积症II型可以采用酶替代治疗的办法，使用重组人酸性α-葡萄糖苷酶进行酶替代治疗，这是目前最有针...
http://t.cn/A6XMBjDJ 庞贝病又叫糖原累积病II型,是一种罕见的遗传性代谢病。该病是由于基因突变导致体内一种分解糖原的酶——酸性α-葡萄糖苷酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而在肌肉细胞内堆积并引起一系列的临床...
这种情况主要与家族遗传因素有关，一般多见于婴幼儿，尤其是出生以后的胎儿比较几率大一些，但是这种遗传性...
糖原累积病二型是一种严重的疾病,需要引起足够的重视和关注。如果身体出现不适症状,建议及时就医。 糖原累积病二型会导致肌肉细胞内糖原不能正常分解利用,从而影响肌肉的能量供应。由于全身肌肉无力和心脏功能的损害,儿童患者的生长发育会受到严重影响。患者的身高、体重增长缓慢,明显低于同龄人,而且可能伴有骨骼发育不良...
百度试题 题目下列属于溶酶体疾病的是() A.II型糖原累积症B.矽肺C.泰萨二氏病D.痛风相关知识点: 试题来源: 解析 A,B,C,D
所属专辑:罕见病糖原累积症护理手册(1型) 喜欢下载分享 声音简介 14. 1 型为什么不能吃糖?是因为消化不了吗? 首先,我们要明白一件事,糖原患者是完全可以消化和吸收糖类的。糖原患者不能吃糖的 根本原因在于,吃下去的糖份被消化吸收后,大部分都会形成糖原,累积在肝脏中无法正 常代谢,而代谢紊乱后的部分产物会...
所属专辑:罕见病糖原累积症护理手册(1型) 喜欢下载分享 声音简介 15. 1 型为什么要喝无乳糖奶粉? 乳糖也属于糖类,在体内会分解为葡萄糖和半乳糖。普通的奶粉里乳糖也会使得血糖快速 升高,容易造成糖原的累积。因此,1 型的患儿需要喝无乳糖奶粉。 16. 1 型可以吃水果吗? 通常我们不建议 1 型的患者吃水果,因...
≒ompe’s disease)也称为糖原累积病II型(glycogenosis type II)或酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency disease),是一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)范畴。本病于1932年由Pompe首次报道,是糖原累积病中最常见的类型之一,有文献报道估计在中国人群中的发病率为1/50000,...