也有按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。O型此型是由于缺乏糖原合成酶,故肝细胞中贮备肝糖原不足,餐后4~6h肝糖原含量只有正常人的0.5%。多在出生...[展开] 根据所缺陷的酶发现的时间顺序将糖原累积病按数字分为至少12型,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅸ...
1.一种用于检测新生儿糖原累积病基因分型的引物池,其特征在于,所述引物池包括用于特异性扩增新生儿糖原累积病相关基因靶向序列的若干个引物对;所述新生儿糖原累积病相关基因靶向序列选自PGM1、AGL、GBE1、GYG1、PGAM2、PHKA2、PHKA1、LDHA、PYGM、SLC37A4、GYS2、PFKM、PYGL、ALDOA、PHKG2、PHKB、ENO3、G6PC、...
用于新生儿糖原累积病基因分型的多重PCR引物系统及其用途专利信息由爱企查专利频道提供,用于新生儿糖原累积病基因分型的多重PCR引物系统及其用途说明:本发明揭示了一种用于检测新生儿糖原累积病基因分型的引物池,其特征在于,所述引物池包括用于特异性...专利查询请上爱
糖原累积症是一种少见的常染色体相关的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原,使糖原大量沉积于组织中而致病。临床表现多为肝大、低血糖、肌张力低下和运动障碍等。该病分型较多,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织病变为主。确诊分型主要根据临床表现及相关实验室检查,建议您到内分泌科就诊...
摘要:本发明揭示了一种用于检测新生儿糖原累积病基因分型的引物池,其特征在于,所述引物 池包括用于特异性扩增新生儿糖原累积病相关基因靶向序列的若干个引物对;所述新生儿糖原累积病 相关基因靶向序列选自PGM1、AGL、GBE1、GYG1、PGAM2、PHKA2、PHKA1、LDHA、 P Y GM、SL C37A4 、GY S2、P FKM、P Y GL ...
肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷...