也有按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。O型此型是由于缺乏糖原合成酶,故肝细胞中贮备肝糖原不足,餐后4~6h肝糖原含量只有正常人的0.5%。多在出生...[展开] 根据所缺陷的酶发现的时间顺序将糖原累积病按数字分为至少12型,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅸ...
用于新生儿糖原累积病基因分型的多重PCR引物系统及其用途专利信息由爱企查专利频道提供,用于新生儿糖原累积病基因分型的多重PCR引物系统及其用途说明:本发明揭示了一种用于检测新生儿糖原累积病基因分型的引物池,其特征在于,所述引物池包括用于特异性...专利查询请上爱
糖原累积症是一种少见的常染色体相关的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原,使糖原大量沉积于组织中而致病。临床表现多为肝大、低血糖、肌张力低下和运动障碍等。该病分型较多,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织病变为主。确诊分型主要根据临床表现及相关实验室检查,建议您到内分泌科就诊...
该试剂盒可以对糖原累积病作出精确的基因分型,用于研 究和诊断由上述基因缺陷导致的糖原累积病。 申请人:上海千贝医疗科技有限公司 地址:201612 上海市松江区新桥镇泗砖南路255弄52号楼 国籍:CN 代理机构:南京利丰知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 代理人:王茹 更多信息请下载全文后查看 ...
肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷...