蓬佩病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于位于染色体17q25.3上的溶酶体酸性α-1, 4-葡萄糖苷酶(acid α-1, 4-glucosidase,GAA)基因突变,所编码的GAA活性降低或缺失,导致糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖,溶酶体内糖原储积,多组织器官损害,以心、肝、骨骼...
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。 Ⅰ型对于所有身高增长缓慢伴肝脏明显增大的患者均应考虑GSDⅠ型的可能。典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等。GSDⅠb型患者还可有反复或持续性白细胞和中性粒细胞减少。发现G6PC或SLC37A4基因2个等位基...
GSDⅡ型是由GAA突变导致α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷,造成糖原堆积在溶酶体和胞质中,使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型(infantile-onset pompe disease,IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease, LOPD...
gsdv型是一种常染色体隐性遗传性疾病由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因humanmyophosphorylasegenepygm发生突变导致肌磷酸化酶的活性明显减低或缺失使糖原支链的14葡萄糖苷键不能被水解生成葡萄糖1磷酸影响糖原分解和atp的产生糖原在肌纤维内大量堆积细胞膜的兴奋性和肌肉收缩或放松功能出现异常 神经指南:中国糖原累积...
中国糖原累积性肌病诊治指南(四)本⽂原载于《中华神经科杂志》2016 年第1 期Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型⼜称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔病(McArdle disease)。GSDⅤ型是⼀种常染⾊体隐性遗传性疾病,由于位于染⾊体11q13上的...
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和VI型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:II型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、III型(脱支酶缺乏症)、IV型(分支...
糖原累积病诊疗指南 目录CATALOGUE疾病概述诊断流程治疗手段预防与日常管理病例分享与经验总结 疾病概述CATALOGUE01 糖原累积病是一组罕见的代谢性疾病,由于糖原代谢过程中的酶缺陷导致糖原合成或降解障碍,引起糖原在组织中异常累积。定义根据酶缺陷的不同,糖原累积病可分为多种类型,如糖原累积病Ⅰ型、Ⅱ型等。分类定义与...
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和VI型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:II型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、III型(脱支酶缺乏症)、IV型(分支...
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)罕见病诊疗指南 星级: 29 页 糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南 星级: 20 页 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)诊疗指南(2019年版) 星级: 10 页 《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点 星级: 16 页 糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019) 星级: 3页 可治性罕见病-糖原累积 星级...
糖原累积病定义:由于糖原合成或降解过程中酶的缺陷导致糖原在体内异常积累,引起的一系列临床综合征。糖原累积病Ⅰ型:由于糖原合成的关键酶葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原在肝脏和肾脏异常积累。糖原累积病Ⅱ型:由于糖原降解过程中的磷酸化酶缺乏导致糖原在肌肉和心脏异常积累。 发病原因糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型:由于糖原...