蓬佩病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于位于染色体17q25.3上的溶酶体酸性α-1, 4-葡萄糖苷酶(acid α-1, 4-glucosidase,GAA)基因突变,所编码的GAA活性降低或缺失,导致糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖,溶酶体内糖原储积,多组织器官损害,以心、肝、骨骼...
中国糖原累积性肌病诊治指南(四)本⽂原载于《中华神经科杂志》2016 年第1 期Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型⼜称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔病(McArdle disease)。GSDⅤ型是⼀种常染⾊体隐性遗传性疾病,由于位于染⾊体11q13上的...
神经指南:中国糖原累积性肌病诊治指南gsdv型是一种常染色体隐性遗传性疾病由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因humanmyophosphorylasegenepygm发生突变导致肌磷酸化酶的活性明显减低或缺失使糖原支链的14葡萄糖苷键不能被水解生成葡萄糖1磷酸影响糖原分解和atp的产生糖原在肌纤维内大量堆积细胞膜的兴奋性和肌肉收缩或放松...
中国糖原累积性肌病诊治指南(完整版) 糖原累积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏呾肌肉最易叐累。根据酶缺陷或转运体癿丌同可分为十几个类型。GSDI型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)呾VI型(肝磷酸化酶缺乏症) 丌累及肌肉;其他类型均可有肌肉叐累,包括:II型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、...
1. 婴儿型需与其他表现为松软婴儿的神经肌肉病相鉴别,如:脊肌萎缩症I型和II型、先天性肌病、先天性肌营养不良等。 2. 儿童和成人型则需要与慢性肌病相鉴别,尤其需要与容易累及呼吸肌或心肌的肌病相鉴别,如:肌营养不良、肌原纤维肌病。 3. 少数患者忽视肌无力现象而以脊柱侧弯就诊,全面的肌力检查、血清肌酸激...
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）本⽂原载于《中华神经科杂志》2016年第1期 Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型⼜称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病(McArdle disease)。GSDⅤ型是⼀种常染⾊体隐性遗传性疾病，由于位于染⾊体11q13上的...
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ) GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency),还可称为Anderson病(Andersen disease)。 GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病,由位于3p12上的GBE1基因突变而致病,1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-α-glucan branching...
1. 婴儿型需与其他表现为松软婴儿的神经肌肉病相鉴别,如:脊肌萎缩症I型和II型、先天性肌病、先天性肌营养不良等。 2. 儿童和成人型则需要与慢性肌病相鉴别,尤其需要与容易累及呼吸肌或心肌的肌病相鉴别,如:肌营养不良、肌原纤维肌病。 3. 少数患者忽视肌无力现象而以脊柱侧弯就诊,全面的肌力检查、血清肌酸激...
1. 婴儿型需与其他表现为松软婴儿的神经肌肉病相鉴别,如:脊肌萎缩症I型和II型、先天性肌病、先天性肌营养不良等。 2. 儿童和成人型则需要与慢性肌病相鉴别,尤其需要与容易累及呼吸肌或心肌的肌病相鉴别,如:肌营养不良、肌原纤维肌病。 3. 少数患者忽视肌无力现象而以脊柱侧弯就诊,全面的肌力检查、血清肌酸激...
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ) GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。 GSD Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于位于染色体1p21上的AGL(amylo-1,6-glucosidase,淀粉-1,6-葡萄糖苷酶)基因突变,影响淀粉-1,6-葡萄糖...