是,戈谢病是一种家族性糖脂代谢紊乱性疾病,为常染色体隐性遗传(指由常染色体上隐性基因控制性状的遗传)[2]。 是否医保范围? 是 有疑问?在线咨询专业医生 获得专业医疗建议,无需等待预约 1.5亿+ 累计服务患者 99% 患者满意度 30秒 平均响应时间 在线文字咨询随时随地咨询 ...
戈谢病为葡萄糖脑苷脂酶基因突变引发机体葡萄糖脑苷脂酶活性受到抑制,造成葡萄糖脑苷脂分解受阻,继而堆积在肝脏、脾脏、骨骼,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中,最终累及多个脏器[1]。 哪些因素可能会诱发戈谢病? 存在戈谢病家族史:该病为一种罕见的先天性、家族性糖脂代谢紊乱性疾病,主要与遗传有关,因而存在戈谢病家...
家属患有戈谢病。 家属中有人出现戈谢病的症状。 东欧和德系犹太人血统。 不重视产前诊断。 症状表现 戈谢病的症状与脂质在身体不同部位的积聚有关,会有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等表现。 典型症状
戈谢病（Gaucher disease， GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。今天是国际罕见病日，来和大家聊聊戈谢病的诊断与治疗。1 什么是戈谢病？戈谢病（Gaucher disease，...
戈谢病（GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，多于儿童期发病，最小可至新生儿期，患者需要终身服药，若不及时进行有效治疗，会产生各种并发症导致死亡。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病...
戈谢病(Gaucher disease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性β-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,临床...
普通人群:戈谢病是一种遗传性疾病,没有办法预防,只能通过产前咨询和诊断来预防患儿的出生; 高危人群:对于有家族遗传史者,特别是孕妇,应进行遗传咨询及产前诊断,同时遵医嘱进行定期的孕检。 戈谢病相关疾病 小儿戈谢病 遗传代谢病 氨基酸代谢病 高血氨症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 快速问医生 立即咨...
戈谢病治疗 主要采取特异性治疗(酶替代治疗、底物减少治疗)和对症治疗进行救治,在其他治疗无效时选择手术治疗。 治疗目标 经过规范化治疗,缓解患儿临床症状,提高其生活质量,延长生存年限。 特异性治疗 1.酶替代治疗: 酶替代治疗为戈谢病的一线用药,可纠正贫血、血小板减少的情况,使肝脾体恢复原有体积,同时对体格发...
戈谢病症状 哪些感觉可以提示早期戈谢病? 患者早期可出现脾大的表现,但不易发现,一般在患者接受其他检查(如因腹部不适,行超声、CT检查等)时才偶然发现。 怎么知道自己患有戈谢病? 临床表现包括生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血(面色苍白、乏力)、血小板减少(皮肤及牙龈较易出血)鱼鳞样皮肤(皮肤干燥、粗糙、外观像鱼...