戈谢病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因变异,导致脂质在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积,从而导致受累组织器官出现病变。 本病好发于少年儿童,7 岁以下居多。 根据神经系统是否受累,可以将戈谢病主要分为非神经病变型(I 型)及神经病变型(Ⅱ 型及 Ⅲ...
戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨 ... [全文阅读] 去医院...
进展可快可慢,进展慢者脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状,肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显,病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色,眼球结膜上常有楔形睑裂,斑底在角膜边缘,尖指向内、外,起初呈黄白色后变为棕黄色,肺累及时可影响气体交换而出现...
应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。戈谢病专家答疑戈谢病是什么原因引起的? 脑苷脂贮积综合征(戈谢病) 戈谢病脾切出肝肿大在用药了 从小患有戈谢病,最近查出来血液... 我儿子3岁时查出戈谢病 我侄女六岁的时候确诊为戈谢病,... 孩子现在4岁了肚子又大...
李明霞副主任医师河北北方学院附属第一医院 内分泌科概述 戈谢病(Gaucher disease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性β-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型...
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。 部位:头部腹部四肢 科室:小儿科 症状:身痛脾肿大肝肿大更多>>> ...
戈谢病又称为葡萄糖苷脂瘤,这种疾病的常见病因是常染色体隐性遗传。患上此病后,人们的生长发育会出现问题,造成生长发育迟滞,同时患者的意识也会有一定的改变。此病产生的后果是很大的,虽然这种疾病比较罕见,但是大家必须要及时的去进行治疗,因为是可以有一定的治愈希望的。那戈谢病一般能活多久呢?
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单...
本病应与下列疾病作鉴别。 1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿,且肝、脾也肿大,但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点,骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同,且酸性磷酸酶反应为阴性,结合其他组织化学染色可资鉴别。 2.某些代谢性疾病 如脂质贮积病...
小儿戈谢病的原因是什么? 人为什么会得小儿戈谢病? 小儿戈谢病要注意些什么? 小儿戈谢病要多久才能好? 小儿戈谢病严重,会导致什么? 怎么才能让小儿戈谢病快点好? 小儿戈谢病应该怎样做才能好得快? 小儿戈谢病不能吃那些东西? 小儿戈谢病了怎么样才能好受点?