戈谢病(Gaucher disease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性β-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型...
罕见病诊疗指南——戈谢病【神经系统罕见病】 概述 戈谢病(Gaucherdisease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性β-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积...
ERT 特异性地补充患者体内缺乏的酶,减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积,为GD的特异性治疗。 然而,目前各种指南及共识仅推荐酶替代治疗用于GD1 和GD3型病人,GD2 型病人酶替代治疗效果差,仅行非特异性治疗。 1.特异性治疗 应根据患者的严重程度...
戈谢病，又被称为葡萄糖脑苷脂病，是一种罕见的遗传性疾病。它主要由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在体内的细胞中蓄积，进而损害细胞功能。这种疾病通常在婴幼儿时期开始显现症状，并可能影响多个器官系统，包括骨骼、血液、肺和神经系统等。尽管戈谢病属于罕见病范畴，但了解其症状、治疗与预防方法对于...
戈谢病(Gexia Syndrome)是一种罕见的神经系统疾病,其命名源自中国古代著名医学家戈谢。这种疾病主要表现为肌肉无力、感觉异常、疲倦乏力等症状,严重影响患者的生活质量。戈谢病的诊断和治疗具有一定的挑战性,需要综合多学科的专业知识和团队合作。 诊断 诊断戈谢病需要综合患者的病史、体检以及进一步的实验室检查。一般...
下面是一份戈谢病患者日常饮食管理指南,希望能够帮助患者们更好地控制病情。 1. 控制高嘌呤食物摄入:嘌呤是导致尿酸升高的关键因素,因此患者应该尽量限制高嘌呤食物的摄入,如肉类(特别是内脏器官)、海鲜(如贝类、鱼子酱)、豆类、啤酒等。选择低嘌呤食物替代,如水果、蔬菜、全麦产品等。 2. 多喝水:充足的水分...
戈谢病诊疗指南 概述 戈谢病(Gaucher disease GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性 遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性 B-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚 至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,...
如早期诊断后给予特异性酶替代治疗能显著改善患儿的症状和预后。为进一步促进国内儿童戈谢病的早诊断、早治疗,提高规范诊疗水平,在国内专家组临床经验基础上,借鉴2015版“中国戈谢病诊治专家共识”及国外相关指南共识和文献,特制定针对儿童戈谢病的诊疗共识,供临床医生工作参考。
戈谢病诊疗指南(2019 年版) 戈谢病 概述 戈谢病(Gaucher disease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性 遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性 -葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞...
2017年12月6日,FDA发布了关于小儿罕见疾病—戈谢病的开发指南《Pediatric Rare Diseases — A Collaborative Approach for Drug Development Using Gaucher Disease as a Model Guidance for Industry》。本指南的目的是促进小儿罕见疾病的药物开发。特别是以戈谢病为例讨论了提高小儿罕见疾病药物开发效率的新途径。这种...