戈谢病(Gaucher disease,GD)属于溶酶体贮积症,是一种由葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因变异导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病,临床表现多样,包括不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等,部分患者亦可...
主要表现为:生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍和惊厥等。 根据神经系统是否受累,将戈谢病主要分为三种类型,分别是:
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型),同时根据亚急性型临床表现又可分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 1.成人型(Ⅰ型) 为常见类型,也是脂质贮积病中常见者,任何年龄均可起病,常以脾脏大就医。进...
GBA基因突变|谨防围产期患病戈谢病 | GBA基因突变关联5种戈谢病分型,每一种都不容忽视,图1 围产期致死性戈谢病(关联基因:GBA;AR遗传方式)不同于其它戈谢病,为胎儿期发病。胎儿水肿、宫内死亡和新生儿窒息是常见的症状。 水肿退去之后,新生儿第一周出现神经受累症状,此后3个月之内可导致患儿死亡。
[多项选择题]临床上戈谢病分型有 关键词: 床上 A.慢性型 B.急性型 C.婴儿型 D.青年型 E.老年型 本题来源:2018年副高(临床医学检验技术)考试模拟卷(8) 查看最佳答案和解析
A.戈谢病主要分为非神经病变型(Ⅰ型)及神经病变型(Ⅱ型及Ⅲ型)B.非神经病变型(Ⅰ型)为最常见类型C.神经病变型(Ⅱ型)常发病于新生儿期及婴儿期D.神经病变型(Ⅲ型)与(Ⅱ型)相似,常发病于儿童期此题为多项选择题。请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!
戈谢病又称神经类脂质病,是一组较为罕见的遗传性类脂代谢紊乱性疾病,临床可分三型即慢性型、急性型、亚急性型。 1、I型(慢性型):最常见,起病隐匿,病程缓慢,以贫血和脾大为早期症状,可见肝大,皮肤呈现棕黄色斑,并可有骨与关节疼痛,双眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块; ...
[多选题]临床上戈谢病分型有 A. 慢性型 B. 急性型 C. 婴儿型 D. 青年型 E. 老年型 查看答案 登录查看本科目所有考试题 [多选题]滴虫阴道炎的描述错误的是 A. 阴道毛滴虫在低温情况下活动能力明显减低,为了减少漏检,在标本送检和检查时均应注意保温 B. 染色检查法是目前临床实验室中最常用的...
戈谢病(Gaucher disease,GD)属于溶酶体贮积症,是一种由葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因变异导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病,临床表现多样,包括不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等,部分患者亦可...