尿黑酸是苯丙氨酸、酪氨酸降解后的代谢产物之一,正常情况下,经尿黑酸1,2-双加氧酶氧化为马来酰基乙酰乙酸,通过尿液排出。尿黑酸尿症患者由于编码尿黑酸1,2-双加氧酶的基因变异,致使尿黑酸1,2-双加氧酶活性缺乏,尿黑酸不能被氧化,过多的尿黑酸蓄积于体内,由尿排出,在空气中氧化后变成黑色,故而患者的尿...
黑尿症(alkaptonuria),又称黑尿病、黑尿酸症、伽罗德综合征,是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病,因病人的尿色发黑而得名,该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,早期除了尿色发黑,多无表现,成年后会造成骨关节及脏器的损害。黑尿症发病率为百万分之一,英国...
摘要:一位中年男性患者自幼出现黑色尿液,近期出现脊柱疼痛僵硬,在我院确诊为尿黑酸尿症,本病好发于男性,常是由于染色体变异或遗传导致,若不及时治疗,病情进展可导致脊柱关节活动严重受限,本例患者所幸治疗及时,且降低尿黑酸治疗效果良好,经过降低尿黑酸、抗氧化等治疗后基本康复,希望该患者的案例能让广大患者对尿...
我安抚好患者情绪后,向他解释道:这是一种先天性疾病,治愈的可能性不大,一般有这种病症的人年幼时除了出现黑尿不会有其他明显不适,但是这种黑色色素长期在体内某些部位堆积就会导致相关并发症出现,你现在就是出现这种情况,不过也不要太担心,你现在情况还不算很严重,积极配合治疗还是能够很好得到控制的。随后,针对...
尿黑酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,其主要临床表现包括关节疼痛、皮肤色素沉着、尿液颜色改变、肾脏损害和心血管病变。具体分析如下: 1.关节疼痛:尿黑酸尿症患者常出现关节疼痛,这是由于尿黑酸在关节组织中沉积,导致关节炎症和损伤。疼痛多见于大关节,如膝关节、踝关节等,呈游走性,可伴有红、肿、热等炎症表现...
尿黑酸尿症(Alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸(homogentisic acid,HGA)无法降解,经尿液排出,...
1. 尿黑酸尿症患者的饮食以促进患者症状减轻、防止并发症为原则,多食用大量含维生素C丰富的食物,如新鲜水果蔬菜,避免含苯丙氨酸和酪氨酸食物摄入,在此基础上保证蛋白质、热量充足,营养均衡。 2. 不宜吃过多含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物,如天然蛋白质、马铃薯、红薯等,这些食物能使尿中尿黑酸水平降低。饮食宜清...
尿黑酸尿症这个是一种先天性的隐性遗传疾病，这个一般早期的时候会出现尿液发黑，随着年龄的增长还会对...
尿黑酸尿症不能治愈。尿黑酸尿症属于一种代谢性疾病,发病的原因属于染色体的异常,遗传方式为常染色体隐性遗传。由于染色体的异常