正常人不会出现黑尿,黑尿是指尿液颜色呈黑色,当患有某些疾病时,可出现此症状,如黑尿酸症、恶性疟疾、恶性黑色素瘤等。除此之外,黑尿还见于酚中毒,部分患者在服用左旋多巴胺、甲苯等药物后,也会出现黑尿的症状。 不同原因引起的黑尿往往会伴有不同的症状。黑尿伴有反复畏寒发热,见于黑尿热、疟疾等疾病;黑尿...
黑尿症(alkaptonuria),又称黑尿病、黑尿酸症、伽罗德综合征,是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病,因病人的尿色发黑而得名,该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,早期除了尿色发黑,多无表现,成年后会造成骨关节及脏器的损害。黑尿症发病率为百万分之一,英国...
尿黑酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,可能是基因突变、酶缺乏、遗传因素、饮食因素、药物因素等引起,需要针对病因治疗,可采取的方法有饮食调整、药物治疗、基因治疗等。 1. 基因突变:基因突变导致尿黑酸氧化酶缺乏,使尿黑酸不能正常代谢。目前尚无特效治疗方法,基因治疗仍在研究中。 2. 酶缺乏:尿黑酸氧化酶活性降...
1. 基因突变:尿黑酸尿症是由于编码尿黑酸氧化酶的基因突变,导致该酶活性丧失或降低,使尿黑酸不能正常代谢。目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和对症治疗来缓解症状。 2. 酶缺乏:体内尿黑酸氧化酶缺乏,使尿黑酸不能被氧化分解,从而在体内蓄积。可在医生的指导下使用维生素C片、维生素E胶囊、辅酶Q10胶囊...
【疾病概述】疾病定义:尿黑酸尿症(Alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD…
31.(8分)黑尿症是尿液发黑的一种疾病,通常是身体内的代谢障碍导致体内无法合成尿黑酸氧化酶,从而无法分解体内的尿黑酸,尿黑酸随尿液排出体外,导致尿液呈黑色。尿黑酸通常有一定毒性,会侵袭到身体的骨骼以及软组织,从而会引起关节疼痛、肾结石、心脏病等问题。如图所示为黑尿症遗传系谱图(有关基因用H、h表示),...
黑尿症的原因及症状黑尿症的原因及症状黑尿症是一种先天性代谢缺陷病，由基因突变导致尿黑酸氧化酶...
尿黑酸尿症也被命名为Garrod综合征(伽罗德综合征)。 尿黑酸尿症是一种罕见的遗传性有机酸代谢病,以尿液放置后变成黑色为特征,属常染色体隐性遗传病。 发病机制 尿黑酸是苯丙氨酸、酪氨酸降解后的代谢产物之一,正常情况下,经尿黑酸1,2-双加氧酶氧化为马来酰基乙酰乙酸,通过尿液排出。尿黑酸尿症患者由于编码尿...
摘要:一位中年男性患者自幼出现黑色尿液,近期出现脊柱疼痛僵硬,在我院确诊为尿黑酸尿症,本病好发于男性,常是由于染色体变异或遗传导致,若不及时治疗,病情进展可导致脊柱关节活动严重受限,本例患者所幸治疗及时,且降低尿黑酸治疗效果良好,经过降低尿黑酸、抗氧化等治疗后基本康复,希望该患者的案例能让广大患者对尿...
黑尿症是一种罕见的遗传疾病,尿液含有大量的尿黑酸,而使尿液呈现黑色。由于尿黑酸对人体有毒性,会引起骨骼、肝脏和肾脏等器官的损害。英国男子西蒙自小查出含有这种疾病,如图是他的家族遗传图谱。人的正常尿和黑尿症是由一对基因( D、d)控制的,请据图回答问题。(1)正常尿液呈浅黄色,尿液是经肾脏中肾小球等的...