正常人不会出现黑尿,黑尿是指尿液颜色呈黑色,当患有某些疾病时,可出现此症状,如黑尿酸症、恶性疟疾、恶性黑色素瘤等。除此之外,黑尿还见于酚中毒,部分患者在服用左旋多巴胺、甲苯等药物后,也会出现黑尿的症状。 不同原因引起的黑尿往往会伴有不同的症状。黑尿伴有反复畏寒发热,见于黑尿热、疟疾等疾病;黑尿...
黑尿症的原因及症状黑尿症的原因及症状黑尿症是一种先天性代谢缺陷病，由基因突变导致尿黑酸氧化酶...
尿黑酸尿症(Alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸(homogentisic acid,HGA)无法降解,经尿液排出,...
结合相关情况,初步诊断其为尿黑酸尿症。随后我安排他做进行了进一步的详细检查,以便确诊其病症。 二、治疗经过 患者进行了尿黑酸、B超、X线、CT、MIR等相关完善检查,检查结果显示患者正位片椎间盘各节段钙化,与尿黑酸尿症造成的改变一致。结合患者的相关病症,故而确诊其为尿黑酸尿症。患者得知后十分担心地问道...
摘要:一位中年男性患者自幼出现黑色尿液,近期出现脊柱疼痛僵硬,在我院确诊为尿黑酸尿症,本病好发于男性,常是由于染色体变异或遗传导致,若不及时治疗,病情进展可导致脊柱关节活动严重受限,本例患者所幸治疗及时,且降低尿黑酸治疗效果良好,经过降低尿黑酸、抗氧化等治疗后基本康复,希望该患者的案例能让广大患者对尿...
尿黑酸尿症也被命名为Garrod综合征(伽罗德综合征)。 尿黑酸尿症是一种罕见的遗传性有机酸代谢病,以尿液放置后变成黑色为特征,属常染色体隐性遗传病。 发病机制 尿黑酸是苯丙氨酸、酪氨酸降解后的代谢产物之一,正常情况下,经尿黑酸1,2-双加氧酶氧化为马来酰基乙酰乙酸,通过尿液排出。尿黑酸尿症患者由于编码尿...
尿黑酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,其主要临床表现包括关节疼痛、皮肤色素沉着、尿液颜色改变、肾脏损害和心血管病变。具体分析如下: 1.关节疼痛:尿黑酸尿症患者常出现关节疼痛,这是由于尿黑酸在关节组织中沉积,导致关节炎症和损伤。疼痛多见于大关节,如膝关节、踝关节等,呈游走性,可伴有红、肿、热等炎症表现...
尿黑酸尿症 alcaptonuria，尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。将...
31.(8分)黑尿症是尿液发黑的一种疾病,通常是身体内的代谢障碍导致体内无法合成尿黑酸氧化酶,从而无法分解体内的尿黑酸,尿黑酸随尿液排出体外,导致尿液呈黑色。尿黑酸通常有一定毒性,会侵袭到身体的骨骼以及软组织,从而会引起关节疼痛、肾结石、心脏病等问题。如图所示为黑尿症遗传系谱图(有关基因用H、h表示),...