黑尿酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要通过临床表现、实验室检查（尿液检查、血液检查、基因...
黑尿酸尿症,也被称为Garrod综合征,是一种罕见的遗传性有机酸代谢病。其特点是尿液放置后变成黑色。这种疾病是由于编码尿黑酸1,2-双加氧酶的基因发生变异,导致尿黑酸不能被正常代谢,从而在体内蓄积并通过尿液排出,形成黑色尿液。患者通常在30岁以后出现症状,包括尿液颜色改变、褐黄病、骨关节炎等。目前,尚无有效...
1.饮食管理: 限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入:因为黑尿酸尿症患者体内缺乏酪氨酸氧化酶,导致这些氨基酸不能正常代谢,需减少富含它们的食物如肉类、鱼类、乳制品等。 增加维生素C的摄入:每日建议摄入一定量的维生素C,可以帮助降低尿液中的黑尿酸水平,常见的来源包括柑橘类水果、草莓、菠菜等。 2.药物治疗: 维生素C补充剂:...
病情分析:黑尿酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,其诊断主要通过临床表现和实验室检测结合进行。 1.临床表现: 尿液变色:患者的尿液可能会在暴露于空气中后变成深褐色或黑色,这是由于尿液中的高浓度黑尿酸氧化所致。 关节和脊柱问题:许多患者在成年早期会出现关节炎样症状,尤其是膝盖、臀部和脊柱。 耳朵和眼睛的变化:一...
黑尿酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要影响酪氨酸和苯丙氨酸代谢。这种疾病可能会导致多种症状,包括皮肤和巩膜发黄、尿液呈现黑色、棕色或红色、关节疼痛和肿胀、眼部问题如视网膜病变和视神经病变、代谢紊乱如低血糖、高尿酸血症和氨基酸尿症等,以及神经系统问题如智力障碍、抽搐和共济失调等。这些症状可能并...
尿黑酸尿症会导致婴儿出现黑色的尿液或者是尿布黑染,黑色尿液会长期存在,可能会伴随患者终生。中年患者的局部皮肤会出现黑色,比如额头、脸颊、外生殖器等部位较为明显,患者所排出的汗液也会出现棕褐色。病情在加重以后会引起下背部疼痛,活动受限,腰椎生理性弯曲消失,
答: 一般情况下,根据病人的症状、尿液检查、斑氏试验、硝酸银试验、分光光度测定、尿黑酸氧化酶活性测定、尿液色谱法、X线检查、组织病理学检查、心电图、超声心动图的结果,就可以诊断黑尿酸尿症。症状1.尿液呈黑色(出生后数天内可发病,新鲜尿液正常,静置后呈黑色)。2.也可出现黑色汗液。3.随年龄增长,巩膜和...
黑尿酸尿症有哪些症状 答案:1.尿液颜色变黑。2.皮肤、黏膜颜色改变,变为淡灰、淡青、淡褐或淡黑色。3.耳郭、巩膜(白眼球)等变为浅灰色或褐黄色。4.关节和背部疼痛、活动障碍等。卟啉病等疾病也可出现尿液颜色变黑等症状,所以出现相关症状时,不一定是黑尿酸尿症,需要及时去医院就诊,由医生明确诊断。 手机看...
您所说的是不是高尿酸症？弱势高尿酸症的话，你可以挂泌尿内科，也可以挂免疫科，这种情况就是尿酸高...
你好黑尿酸症又称黑尿病、伽罗的综合症是一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病因病人的尿色发黑而得名黑尿症是一种遗传性基因病因尿色发黑而得名这种疾病与络氨酸和苯甲氨酸的代谢障碍有关具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸而使尿液呈现黑色由于尿黑酸对人体有毒性会引起骨骼、肝...