半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)...
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)或半乳糖激酶等关键酶的活性,导致无法正常代谢半乳糖。这种疾病通常在婴儿期就会出现症状,如呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大等。如果不及时治疗,可能会导致智力障碍、肝硬化甚至死亡。 半乳糖血症的原因主要有以下几点: 1. 遗传因素:半...
半乳糖血症是一种先天性的遗传代谢疾病。 半乳糖血症是由于患者体内缺乏半乳糖代谢途径中的某些关键酶,导致半乳糖不能被正常代谢和利用,从而在体内蓄积,对身体各个器官和系统造成损害。其中最常见的是半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏,这会使半乳糖-1-磷酸在体内堆积。 半乳糖血症在新生儿期就可能出现症状。患儿在...
血液半乳糖正常值: 成人0mmol/L; 儿童1.1mmol/L。 血液半乳糖临床意义: 正常成人血及尿中不含或仅有微量半乳糖,哺乳期妇女及新生儿血及尿中有时可有少量半乳糖,先天性半乳糖代谢障碍的患者血液及尿中可出现半乳糖。甲状腺机能亢进时指数增高,肝炎病患者半乳糖指数升高,疾病缓解后指数下降。
半乳糖血病为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一...
半乳糖血症根据类型不同表现不同。 GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血症:通常在婴儿出生后开始食用母乳或配方奶粉后数日内出现症状,最常见的表现有黄疸(皮肤眼睛发黄)、呕吐、肝肿大、生长迟缓、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症,还可伴随白内障影响视力。 GALK 缺乏引起的半乳糖血症:严重程度不及典型半乳糖血症,主要表...
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,通常由基因突变导致。患者无法正常代谢半乳糖,导致其在体内积累,从而引发一系列健康问题。 半乳糖血症的症状轻重不一,常见表现为呕吐、腹泻、黄疸和肝肿大。随着病情发展,可能出现低血糖、酸中毒、白内障等严重并发症。此外,部分患者还可能出现智力发育迟缓、生长发育迟缓等问题。
半乳糖是己糖一种。本检验用作检查半乳糖血症。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。正常值 成人 0mmol/L；儿童 1.1mmol/L。临床意义 正常成人血及尿中不含或仅有微量半乳糖，哺乳期妇女及...
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等...