X连锁肾上腺脑白质营养不良由位于Xq28的ABCD1基因突变导致，目前已经发现超过1000种突变。基因突变导致极长链饱和直链脂肪酸不能正常进入过氧化物酶体进行代谢，堆积在血、脑白质、肾上腺等。X连锁肾上腺脑白质营养不良呈X连锁隐性遗传，患者大多是男性，但女性携带者也可能在50～60岁出现症状。临床表现 X连锁肾上腺脑...
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子...
X- 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD) 一、概述 X- 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病,是X染色体上的基因突变所致过氧化物酶功能异常,导致极长链饱和直链脂肪酸不能正常进行代谢,使极长链脂肪酸堆积在血液、肾上腺及脑白质等,引起脑白质脱髓鞘、脊髓退行性变和肾上腺皮质功能减...
肾上腺脑白质营养不良症(ALD)是一种β氧化缺陷的过氧化物酶体病,ABCD1 基因突变致使VLCFA沉积在脑白质和肾上腺等组织。 01 流行病学与发病机制 X-ALD是最常见的过氧化物酶体病。X-ALD的致病基因是ABCD1 基因。编码过氧化物酶体上的膜转运蛋白,膜转运蛋白介导VLCFA进入...
对于X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)目前尚无满意的治疗方法,主要是对症治疗,包括喂养困难给予营养支持;关节挛缩给予矫正、按摩理疗、外科手术治疗等;肌张力障碍给予相应改善肌张力药物治疗等。 案例分享 男孩,8岁。家族史:步态异常半年,伴认知,...
肾上腺脑白质营养不良症是 X 连锁遗传的一种过氧化物酶体病,可导致极长链脂肪酸在所有组织堆积,进而引起一系列临床症状及表型,包括肾上腺脊髓神经病等。 X-连锁肾上腺脑白质营养不良应该看什么科? 英文名称:adrenoleukodystrophy, ALD 别名:肾上腺脑白质营养不良症、X-连续肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良...
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)(发绀与色素沉着) X-ALD属于过氧化物酶体病,是由于ABCD1基因突变导致的原发性肾上腺皮质功能减退及中枢神经进行性脱髓鞘病变,根据临床表现分为青春期型、肾上腺脊髓神经病型、单纯肾上腺皮质功能减退型和无症状型。 X-ALD发生肾上腺皮质功能减退时,糖皮质激素、盐皮质激素和性...
X连锁肾上腺脑白质营养不良治疗 目前该病无有效的治疗方法。对于X连锁肾上腺脑白质营养不良患者应早诊断,并积极干预,采用综合治疗的方法,以提高患者的生活质量,延长患者生命。 治疗目标 本病的治疗目标以改善肾上腺皮质功能不全和神经系统症状为主。 药物治疗 1、肾上腺皮质激素的替代治疗: 给予口服糖皮质激素治疗。
一般，当人营养不良的时候，身体就会出现各种各样的状况，肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，是一...