一、概述 X- 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病,是X染色体上的基因突变所致过氧化物酶功能异常,导致极长链饱和直链脂肪酸不能正常进行代谢,使极长链脂肪酸堆积在血液、肾上腺及脑白质等,引起脑白质脱髓鞘、脊髓退行性变和肾上腺皮质功能减退。本病系ABCD1基因突变导致其编码的蛋...
X-ALD属于过氧化物酶体病,是由于ABCD1基因突变导致的原发性肾上腺皮质功能减退及中枢神经进行性脱髓鞘病变,根据临床表现分为青春期型、肾上腺脊髓神经病型、单纯肾上腺皮质功能减退型和无症状型。 X-ALD发生肾上腺皮质功能减退时,糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌不足,负反馈导致导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加。
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种罕见的X连锁遗传的白质脑病,其患病率约为1/7000。X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)致病基因ABCD1位于Xq28,编码一种过氧化物酶体膜蛋白——肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP),属于ATP1转运体超家族。...
肾上腺脑白质营养不良症(ALD)是一种β氧化缺陷的过氧化物酶体病,ABCD1 基因突变致使VLCFA沉积在脑白质和肾上腺等组织。 01 流行病学与发病机制 X-ALD是最常见的过氧化物酶体病。X-ALD的致病基因是ABCD1 基因。编码过氧化物酶体上的膜转运蛋白,膜转运蛋白介导VLCFA进入...
导读:X-连锁肾上腺脑白质营养不良(XLALD)是临床常见的过氧化物酶体病,呈X-连锁隐性遗传。致病基因为ABCDl,该基因突变可导致过氧化物酶体β氧化障碍,使极长链脂肪酸在各种组织蓄积。以肾上腺皮质和神经系统受累常见,神经系统受累表现为炎性脱髓鞘病变(脑型)或累及脊髓传导束的慢性进行性轴索病变(肾上腺脊髓神经病型...
X-连锁型肾上腺脑白质营养不良症 (X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD) 是β氧化的一种过氧化物酶体病。X-ALD中, 由于ABCDl基因突变导致其编码的ALD蛋白 (ALDP) 功能异常, 导致极长链脂肪酸 (very long chain fatty acid, VLCFA) 在组织及体液中异常蓄积, 引起脑白质脱髓鞘、脊髓退行性变和肾上腺皮质功能...
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的英文名字是X-linked adrenoleukodystrophy(X-ALD)。基因解码表明:X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 X-ALD是由于ABCD1基因的突变引起的,该基因位于X染色体上。男性携带一个突变的ABCD1基因就会表现出疾病症状,因为他们只有一个X...
该病包含一系列表型,其中儿童期脑部ALD、肾上腺脊髓神经病、单纯艾迪生病这三种表型比较常见。儿童期脑部ALD患者在4-8岁起病,受累男孩通常表现为学习障碍和行为问题,随后出现神经功能恶化,包括认知和行为异常逐渐增加、失明及发生四肢轻瘫,约20%的受累男孩会出现癫痫发作。大多数受累者肾上腺皮质功能减退。肾上腺脊髓神经...
X连锁肾上腺脑白质营养不良(XALD)筛查与诊断 产品一览 临床信息 本方法采用液相色谱-串联质谱法测定干血片中20:0、22:0、24:0、26:0溶血磷脂酰胆碱(LPC)的含量。过氧化物酶体是存在于除成熟红细胞外的所有人类细胞中的一种细胞器。它们执行基本的代谢功能,包括超长链脂肪酸(VLCFA)的β氧化、植烷酸(phytanic ...