肾上腺脑白质营养不良遗传性疾病,X连锁基因型表型儿童成年人目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的表型和基因型,比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点.方法收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者,对其临床表现,基因检测结果,生化和...
X-连锁肾上腺白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种由ABCD1基因突变引起的过氧化物酶体代谢紊乱疾病,其临床表现复杂,通常表现为肾上腺功能不全(占儿童期发病者的80%)或脊髓神经病(成年期多见)。该病于任何年龄段均可发病[...