肾上腺脑白质营养不良症是 X 连锁遗传的一种过氧化物酶体病,可导致极长链脂肪酸在所有组织堆积,进而引起一系列临床症状及表型,包括肾上腺脊髓神经病等。 X-连锁肾上腺脑白质营养不良应该看什么科? 英文名称:adrenoleukodystrophy, ALD 别名:肾上腺脑白质营养不良症、X-连续肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良...
X-连锁肾上腺脑白质营养不良症(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种X性连锁隐性遗传病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的患者于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等...
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种严重的神经代谢罕见病,由ABCD1过氧化物酶体转运体功能丧失导致,特征为进行性中枢性脱髓鞘、肾上腺功能不全和饱和超长链脂肪酸积累。X-ALD患者会出现学习障碍、视力下降、听力下降等症状,迄今尚无有效的药物疗法,治疗仅限于骨髓移植和造血干细胞基因治疗,但治疗效果不稳定。Pu...
有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述,正确的是 A. 呈X染色体连锁遗传 B. 呈常染色体显性遗传 C. 为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病 D. 为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病 E. 累积神经组织,可出现神经损害 相关知识点: 试题来源: 解析 A,C,E 涉及知识点:内分泌学 ...
X-连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临床特点进行报道分析.该患者早期主要表现为言语不清,情绪低落,无明显...
视频中的儿子是典型的成人脑型患者
有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述,正确的是A.呈X染色体连锁遗传B.呈常染色体显性遗传C.为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病D.为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病E.累积神经组织,可出现神经损害此题为多项选择题。请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!
第一个人类基因治疗是针对哪种疾病() A、 联合性免疫缺陷症 B、先天性黑蒙症 C、X连锁肾上腺脑白质营养不良 D、 血友病 参考答案:A 点击查看答案
X连锁肾上腺脑白质营养不良症(adrenoleukodystrophy, ALD,)是一种β氧化缺陷的过氧化物酶体病,会导致极长链脂肪酸(very long-chain fatty acid, VLCFA)在所有组织蓄积。ALD患者在出生时没有症状,但之后会出现肾上腺皮质功能减退症、白质营养不良和脊髓神经病。不同患者的