肝豆状核变性,又称Wilson病,是以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。本病的基本病因是体内各组织,尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多,导致组织损害和病变。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer Ring...
肝豆状核变性,又称Wilson病,是以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。本病的基本病因是体内各组织,尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多,导致组织损害和病变。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer Ring...
肝豆状核变性,又称Wilson病,是以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。本病的基本病因是体内各组织,尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多,导致组织损害和病变。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer Ring),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。由于铜离子在各脏器沉...
Wilson’s病，又称肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。这种疾病主要影响铜的代谢，导致体内铜积累过多。过多的铜在脑、肝、肾和角膜等部位沉积，引起相应的临床症状和体征。诊断Wilson’s病通常依赖于临床特征和实验室检查。角膜K-F环的出现是一个重要的诊断线索，尿和大便...
Wilson's病,又名为 肝豆状核变性 医学术语Wilson's病,又名为 肝豆状核变性 ,此病为位于第13号染色体的隐性基因传递的遗传性疾病,表现为铜代谢障碍,不能正常排出而蓄积于各器官,首先累及肝,肝细胞内可见脂褐素、铜结合蛋白、铁等沉着,并伴发急、慢性肝炎及肝硬化等病变;其次沉积于 中枢神经系统 ,可见被壳...
Wilson’s病是一种隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其病理生理变化主要是血浆铜蓝蛋白减少，导致铜在大脑基底节（豆状核）、肝脏、角膜和肾脏中沉积。因此，患者的临床表现可能包括精神症状，如情绪不稳、假性延髓病、锥体外系症状等。对于此病的诊断，通常会观察到角膜K-F环、尿和大便中铜排泄量增加以及血浆...
填空题 Wilson’s病,又称___,是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是___,导致铜沉积在___、___、___和___上。相关知识点: 试题来源: 解析 正确答案:肝豆状核变性;血浆铜兰蛋白减少;豆状核;肝脏;角膜;肾脏 反馈 收藏
威尔逊氏病(Wilson’s disease,WD),也叫肝豆状核变性,是一种由ATP7B基因纯合变异或复合杂合变异导致的遗传性铜代谢障碍性疾病,ATP7B功能缺陷导致铜沉积在肝脏以及其他器官或组织,包括脑、肾脏、角膜、关节及肠道等,临床主要表现为肝...
【答案】：A 本题考查Wilson"s病的有关概念，又称肝豆状核变性，是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是血浆铜蓝蛋白减少，血浆游离铜增加，导致铜沉积在豆状核、肝脏、角膜和肾脏上。