Wilson病介绍 查看完整介绍 系常染色体隐性遗传性疾病 症状为神经精神症状、肝生化异常 以排铜治疗为主,对症治疗 简介 肝豆状核变性,又称Wilson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传,铜代谢障碍相关的疾病。致病基因为ATP7B,其突变导致ATP酶功能减弱或丧失,使血清铜蓝蛋白合成减少,以及胆道排铜障碍,导致蓄积于体内的铜...
威尔逊氏变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。病理原因 威尔逊氏变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累...
少数Wilson病患者可有癫痫发作,巴氏征呈阳性。 (1)震颤:是常见首发症状。震颤可以表现为静止或姿势性的,但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。 (2)发音障碍与吞咽困难:说话时字音重复或词句中断的现象。多见于儿童期发病的Wilson病。吞咽困难多发生于晚期患者。 (3)肌张力改变:肌张力常常增高。 (4)精神症状:...
wilson病的诊断与治疗 1.疾病概述 1.1 定义与命名 威尔逊病(Wilson Disease,WD),又称肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该病的命名来源于英国医生山姆·亚历山大·金尼尔·威尔森(Samuel Alexander Kinnier Wilson),他在1912年首次完整描述了该病的临床特征。其...
Wilson病 Wilson病又称为肝豆状核变性(Hepatic Lenticular Degeneration),是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要侵犯儿童及青年。该病特片是引起肝脏的硬化和神经系统基底节区豆状核变性和大脑皮质的萎缩。但由于病因是体内铜代谢异常所致,故在神经系统遗传性脑萎缩的疾病中属于能够用药物进行控制其发展...
威尔逊氏病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病、威尔逊病、肝豆病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。该病在世界范围的发病率为0.25/10 000~4/10 000,携带者频...
Wilson病治疗 肝豆状核变性一旦确诊则需坚持终身治疗,主要包括驱铜及阻止铜吸收的药物治疗;震颤、肌张力障碍、手足徐动症、舞蹈样动作、精神障碍等对症治疗;保肝治疗以及脑保护治疗[5]。 治疗目标[5]: Wilson病一旦确诊则需坚持终身治疗,如能早期确诊,坚持遵医嘱治疗,能够使症状消失,维持正常健康状态,延长生命,一旦...
Wilson病就医 建议就诊科室: 出现震颤、发音障碍与吞咽困难等症状去神经内科。 出现不明原因的肝脾大、肝纤维化、肝硬化去消化内科。 出现巨人症、氨基酸尿、肾结石等去风湿免疫科。 什么情况下需要及时就医[7]? 一旦家族中有确诊Wilson病者,患者的一级亲属包括兄弟姐妹、后代及父母均应及时就医,行肝功能、铜代谢指...