Wilson病是一种可通过早期诊断和持续治疗得到有效管理的遗传性疾病。定期监测和严格遵循治疗方案对患者至关重要。2024-11-05
病情分析:Wilson病是由铜代谢障碍引起的遗传性疾病。正常情况下,人体通过肝脏调节和排泄多余的铜,但在Wilson病患者中,由于ATP7B基因突变,这一过程受阻,导致铜在肝脏、大脑、眼睛及其他器官中异常积累。 该病的临床表现多样,包括肝脏问题如肝炎、肝硬化,以及神经系统症状如震颤、运动协调困难、精神异常等。眼部特征性表...
wilson病是什么 Wilson病通常表现为肝脏和神经系统的损害。这种遗传性疾病主要影响铜在体内的代谢,导致铜在肝脏、大脑和其他器官中积累。 Wilson病的症状可能包括肝脏疾病、运动障碍、精神症状和视力问题。轻微症状可能表现为疲劳和食欲不振,而严重症状可能包括肝硬化、癫痫发作和精神错乱。由于铜在体内积累,患者可能会出现...
Wilson病是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病。这种病症通常导致铜在体内累积,特别是肝脏、大脑和肾脏等器官,从而引发一系列健康问题。 Wilson病的临床表现多样,轻微症状可能包括疲劳和食欲不振,而严重症状可能包括肝脏疾病、神经系统损害和精神症状。铜在体内的累积可能导致肝硬化、肝衰竭、运动障碍、震颤、精神错乱等。由...
“肝豆状核变性,也称 Wilson 病,是最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。是位于人体第13号染色体上的致病基因ATP7B突变,产生铜在体内各脏器尤其在肝脏与脑内缓慢进行性沉积,致使体内的铜过量,导致铜毒性对受累脏器:肝、脑、肾等组织损伤,最常见的是肝脏和神经系统损害。因此,...
wilson病通常是肝豆状核变性,而且是属于一种比较罕见的常染色体隐性遗传病,在发病之后,有可能会导致体内的酮堆积在肝脏或者是角膜,甚至还有可能会在脑部或者是肾脏部位,诱发一系列的临床症状,对于自身的健康也会造成影响。需要及时到医院做相关的检查,然后再做对症治疗,也需要注意低酮饮食。 2022-12-17推荐...
病情描述:wilson病是什么?医生回答廖张元 副主任医师 三甲 天津医科大学总医院 神经内科又称肝豆状核变性。该疾病为一种隐性遗传遗传,位于13号染色体。主要表现为铜代谢紊乱,积聚在各个器官中。这首先涉及到肝脏。肝脏细胞内有脂褐素、铜结合蛋白、铁等沉积。伴发急性,慢性肝炎和肝硬化。以神经精神症状、肝...
Wilson’s病，又称肝豆状核变性，是一种由常染色体隐性遗传引发的疾病，主要特征为铜代谢障碍。此病因体内铜积累过多，导致大脑、肝脏、肾脏及角膜等部位受到损害，引起相应症状。临床诊断通常依赖于患者的临床特征和实验室检查结果，影像学检查如CT和MRI能显示病变部位及其损害程度，有助于诊断。Wilson’s...
Wilson病也称肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传性疾病，也是与酮代谢相关的遗传疾病。该疾病主要表现为肝部和神经系统的症状，患者肝部出现肝硬化，神经系统症状可表现为精神症状和椎体外系症状，如震颤、运动障碍、手足徐动、舞蹈等，患者还可出现智力下降、注意力不集中等症状。此外，患者还可能合并有内分泌...