Wilson病突出的神经系统表现是锥体外系症状。可出现人格障碍、情绪变化、精神病、认知异常、睡眠障碍和自主神经障碍等。最初的表现常是上学时有动作障碍,特别是书写困难及语言困难,可出现一侧或两侧上肢震颤,于随意运动时增强,静息时减轻,重者可累及躯干、下肢及头部。有时可出现舞蹈-手足徐动症等不自主运动。肌强直可...
1.肝脏症状:患者常在青春期或成年早期出现肝脏相关症状,如腹部疼痛、疲倦、食欲不振、黄疸(皮肤和眼白发黄)、肝脾肿大,以及肝功能障碍。晚期可能发展为肝硬化或急性肝衰竭。 2.神经系统症状:与大脑有关的症状通常在20岁至30岁之间出现,包括运动失调、肌张力障碍、不自主运动、震颤、吞咽困难和言语不清。行为改变如抑...
肝脏是Wilson病最常受累的器官之一。患者可能出现肝炎、肝硬化等症状,表现为黄疸、腹水、肝脾肿大。严重时可进展为肝功能衰竭,需通过肝移植治疗。 2、神经系统症状 铜沉积于基底节可引起运动障碍,典型表现包括肢体震颤、肌张力增高、构音障碍。部分患者伴随精神行为异常,如情绪不稳定、注意力不集中或人格改变。 3、眼部...
神经精神症状:以椎体外系症状为主,帕金森综合征样表现如肌张力增高、运动迟缓、震颤、面具脸、言语低沉含糊、流涎、咀嚼和吞咽困难等;运动障碍有舞蹈样动作和手足徐动症等;精神症状有易激惹、精神分裂症等 肝病症状:厌食、腹胀、黄疸、腹水、...
神经系统损害:肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状; 眼部损害:角膜K-F环(铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环); 肾损害:肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等; 骨关节肌肉损害:骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、...
肝脏症状:包括肝炎、肝硬化和急性肝功能衰竭。部分患者可能出现黄疸和腹水。 神经系统症状:包括手抖、运动协调困难、肌肉僵直和言语障碍。严重时可能出现精神病症状和认知功能下降。 眼部症状:角膜边缘出现K-F环(Kayser-Fleischer环),这是铜沉积的标志。 3.诊断: 血液检查:检测血清铜蓝蛋白水平,通常会显著降低。 尿液...
肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,因英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年首次对其进行详细描述而得名,由于铜在肝、脑、肾、角膜等组织中沉积引起相应器官功能障碍,Wilson病患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜...
本病的神经症状多发生在10-30岁,与肝损害出现的时间大致相当。主要表现为:(1)运动障碍:震颤、运动不协调;(2)强直性肌张力障碍:面具脸、步态失调、僵硬,口面肌张力障碍可导致构音困难、吞咽困难和流口水等;(3)精神异常:可能早于肝损害以及典型的神经损害,在青少年患者中,精神行为异常可表现为学习能力下降、人格改...
主要为锥体外系受损症状,如不自主运动、震颤、痉笑面容。声带、发音肌肉或吞咽肌肉的局灶性肌张力障碍可出现发音困难、构音障碍或吞咽困难和流涎。构音障碍最常见。 3精神行为异常 比较常见。约2/3患者在疾病初期就出现精神症状,可以伴或不伴肝脏或神经系统症状。若为首发症状,就容易误诊,有报道出现精神症状到WD诊断...