导读 2022年6月,英国肝脏研究协会(BASL)发布了肝豆状核变性(Wilson病)的评估和管理指南。内容包括Wilson病的检查指征、初步检查结果的解读、选择性的进一步检查,以及初始和长期管理。每条建议的评分范围为1~5分,1分表示证据等级最强。 2022 BASL实践指南...
近期,英国肝脏研究协会(BASL)发布了肝豆状核变性(Wilson病)的评估和管理指南。内容包括Wilson病的检查指征、初步检查结果的解读、选择性的进一步检查,以及初始和长期管理。每条建议的评分范围为1~5分,1分表示证据等级最强。 指南推荐意见一览 1 检查指征 1.1...
临床研究显示，D-青霉胺对于治疗Wilson病具有显著效果。无论是以肝脏症状为主还是以神经精神症状为主的患者，都能从D-青霉胺的治疗中获益。目前，D-青霉胺片已广泛应用于Wilson病的治疗中，覆盖了从初始治疗到维持治疗的整个过程。患者通常从小剂量开始治疗，逐渐增加至适当剂量，并定期评估神经症状和24小时尿铜水平以...
1、Wilson病威尔逊(Wilson)病诊治指南Wilson病又称肝豆状核变性,是由基因突变导致的铜代谢障碍性遗传病,主要表现为肝硬化和(或)神经、精神症状,偶可引起急性肝衰竭。其临床特点:肝脏损害、角膜-环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高。常染色体隐性遗传,ATP7B基因突变致使ATP7B酶功能下降(铜转运型ATP酶),使肝...
Wilson病《威尔逊(Wilson)病诊治指南》Wilson病又称肝豆状核变性,是由基因突变导致的铜代谢障碍性遗传病，主要表现为肝硬化和（或）神经、精神症状，偶可引起急性肝衰竭。其临床特点：肝脏损害、角膜Ｋ-Ｆ环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高。 常染色体隐性遗传，ATP7B基因突变致使ATP7B酶功能下降（铜...
Wilson病《威尔逊(Wilson)病诊治指南》Wilson病又称肝豆状核变性,是由基因突变导致的铜代谢障碍性遗传病,主要表现为肝硬化和(或)神经、精神症状,偶可引起急性肝衰竭。其临床特点:肝脏损害、角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高。常染色体隐性遗传,ATP7B基因突变致使ATP7B酶功能下降(铜转运P型ATP酶),...
1、威尔逊 (Wilson)病诊治指南美国肝病研究学会 (AASLD) 最近更新了 2008 年威尔逊 (Wilson) 病诊治指南 ( 下简称指南 ) 。Wilson 病又称肝豆状核变性 , 指南对此病的诊断和治疗进行了详尽描述 , 旨在指导医生对 Wilson 病的诊治作出比较合理的决策 , 并非提供强制性标准。临床医生应参照指南 , 充分了解最佳...
Wilson病又称肝豆状核变性,《指南》对此病的诊断和医治进行了详尽描述,旨在指导医生对Wilson病的诊治作出比较合理的决策,并非提供强制性标准。临床医生应参照《指南》,充分了解最佳临床证据和现有的医疗资源,全面考虑具体病情及患者意愿,制订合理的诊治方案。现介绍《指南》中23条推荐意见。
任何原因不明的肝病、神经精神症状患者均应考虑肝豆状核变性可能性。临床诊断 常 比较复杂,国内外指南多数推荐莱比锡计分法 和 诊断流程二者 兼用,以 相互补充[1]。 1 莱比锡计分[2] K-F环:(+) 2,(-) 0 ;神经精神症状(脑MRI):(+) 2,(-)0;Coombs(-)溶贫:(+) 1,(-)0; 24h尿铜:正常0,升高2...
Wilson病《威尔逊(Wilson)病诊治指南》Wilson病又称肝豆状核变性,是由基因突变导致的铜代谢障碍性遗传病,主要表现为肝硬化和(或)神经、精神症状,偶可引起急性肝衰竭。其临床特点:肝脏损害、角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高。常染色体隐性遗传,ATP7B基因突变致使ATP7B酶功能下降(铜转运P型ATP酶),...