VHL病,又称希佩尔-林道合征、林岛综合征,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。 发病部位 中枢神经系统胰腺肾脏视网膜肾上腺 人群 20岁~40岁人群 症状 头痛麻木眩晕意识障碍视力障碍血尿腹泻便秘 就诊科室 肿瘤科 治疗 综合治疗 是否传染 否 是否遗传 是 · 权威专家认证通过 创建者 曾海 主任医师...
男性VHL病患者多表现为附睾囊腺瘤,一般不会影响患者的生育功能。女性VHL病患者也可发生生殖系统囊腺瘤,一般不引起症状,少数情况下可能引起腹痛。 02 致病机制 VHL的致病基因为VHL抑癌基因,该基因负责编码VHL蛋白。当VHL蛋白失活时,会...
④VHL 综合征累及胰腺,以多发囊肿常见,其次为浆液性囊腺瘤、胰岛细胞瘤等。胰腺多发囊肿可为VHL 综合征患者腹部的唯一表现,其影像学表现:弥漫分布于整个胰腺,呈蜂窝状改变, 囊肿直径多 <1. 5 cm,边界清晰、密度或信号均匀的无强化病灶,部分囊壁伴钙化。 ⑤VHL综合征...
概述:希佩尔·林道综合征(Von Hippel–Lindau disease,VHL综合征),或译为希佩尔·林道病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾 病。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 VHL综合征诊断标准: ①视网膜或中枢神经系统一个以上不同部位的成血管细胞瘤; ...
VHL(von Hippel-Lindau综合征,VHL)是一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,伴有多发性小脑和视网膜毛细血管瘤。VHL患者可能在不同器官发生多发性肿瘤,包括脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、胰腺囊肿和肾细胞癌(RCC)和/或多发性肾囊肿和肾上腺嗜铬细胞瘤,其中以中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌最为...
VHL病,又称希佩尔-林道综合征,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。常有神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病发生,本期将为大家介绍VHL病中枢神经系统的临床表现、影像学检查及治疗等,且听我娓娓道来~ ...
von Hippel–Lindau (VHL) disease 疾病介绍:逢希伯-林道综合征(von Hippel–Lindaudisease, 简称VHL症)是一种罕见的家族性疾病,主要的病灶是先天性的血管母细胞瘤(hemangioblastomas),可出现在视网膜、小脑、及其他器官。此症最初症状可能只在视网膜发生血管母细胞瘤。此症除了血管母细胞瘤,还可能并有胰脏及肾脏的...
③对VHL综合征有中度怀疑但不符合所有临床诊断标准的患者。 【影像学表现】 ①视网膜血管母细胞瘤:是VHL综合征最常见且是最早的病灶,占所有VHL综合征患者的45%~60%,平均发病年龄25岁(1~68岁),50%累及双侧视网膜,可能是VHL综合征的唯一表现,85%病变发生于视网膜的周围,也可直接累及视神经盘,约6%的患者失明。大...
什么是VHL综合征? VHL的英文全称是Von Hippel-Lindau disease,中文译名为希佩尔·林道综合征,本文中简称VHL综合征。它是一种遗传性疾病,比较罕见,全球约有20万例患者,属于常染色体显性遗传性疾病。 什么是常染色体显性遗传性疾病呢?我们先来回忆一下什么是染色体吧。染色体存在于细胞中,由DNA和蛋白质组成。而我们常...