VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断。腹脏器官两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能。诊断主要通过影像学检查和眼底检查。不同年龄段的患者上述病变发生率是不同的。如嗜铬细胞瘤常早发，而肾细胞癌...
男性VHL病患者多表现为附睾囊腺瘤,一般不会影响患者的生育功能。女性VHL病患者也可发生生殖系统囊腺瘤,一般不引起症状,少数情况下可能引起腹痛。 02 致病机制 VHL的致病基因为VHL抑癌基因,该基因负责编码VHL蛋白。当VHL蛋白失活时,会...
VHL病即冯希佩尔-林道病,是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。 这种疾病是由于VHL基因发生致病性变异所致。VHL基因在人体细胞中起着重要的调节作用,参与调控细胞的生长、增殖和分化等过程。当VHL基因出现异常时,细胞的生长调控机制就会失衡,从而导致肿瘤的发生。 VHL病可累及人体多个器官和系统,常见的表现包括中...
VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome),又称VHL病、VHL综合征、希佩尔-林道综合征、林岛综合征等,是一种罕见的常染色体显性遗传病,由VHL基因突变引起。1904年,Eugen von Hippel首次报道了与该综合征相关的视网膜血管瘤,1926年Arvid Lindau进一步描述了中枢神经...
VHL病手册(第六版) 北大医院遗传性肾癌研究中心编译 原创VHL诊疗中心VHL诊疗中心3天前 希佩尔-林道病(von Hippel-Lindau Disease,VHL病),是一种罕见的遗传性多器官肿瘤综合征,人群发病率约1/36000。VHL病在临床中较为罕见,由于临床医生对该病认识不足,诊断较为疑难,易出现误诊误治,从而给患者带来极大的经济负担...
VHL医学指的是冯·希佩尔-林道病Von Hippel-Lindau disease相关的医学领域。 冯·希佩尔 - 林道病是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。它是由于VHL基因的胚系突变引起的。该基因在细胞的氧气感知和信号传导通路中起着关键作用,突变会导致细胞生长和分化的调控异常。
病情分析:VHL综合征眼病的治疗方法主要包括激光光凝、冷凝疗法和手术干预。这些措施能有效控制疾病进展并减轻症状。 1.激光光凝:这种方法用于早期视网膜血管瘤,目的是通过激光破坏异常血管,以防止其进一步生长和引起视力问题。通常需要多次治疗,每次间隔数周至数月不等。 2.冷凝疗法:对于一些较大或位置较深的血管瘤,可...
什么是VHL病? Von Hippel-Lindau(VHL)病是遗传性肿瘤综合征,患者可表现为小脑脊髓的血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾脏肿瘤囊肿、胰腺肿瘤囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳内淋巴瘤和附睾囊腺瘤等。1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性,1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管...
vhl综合征是什么病 VHL综合征是指CNS血管母细胞瘤合并肾脏、胰腺囊肿、外皮囊腺瘤疾病,需要及时到正规医院进行治疗。 VHL综合征通常具有一定的家族遗传性,可能会累及生殖系统、中枢神经系统、内分泌系统、消化系统等系统性疾病,一般表现为脑干、小脑、脊髓等部位血管母细胞瘤,发生病变位置不同,出现的症状有所不同,可能...