VHL病,又称希佩尔-林道合征、林岛综合征,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。 英文名: 发病部位:中枢神经系统 胰腺 肾脏 视网膜 肾上腺 就诊科室:肿瘤科 症状:头痛麻木眩晕意识障碍视力障碍血尿腹泻便秘 多发人群:20岁~40岁人群 治疗手段:综合治疗 ...
VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断。腹脏器官两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能。诊断主要通过影像学检查和眼底检查。不同年龄段的患者上述病变发生率是不同的。如嗜铬细胞瘤常早发,而肾细胞癌...
男性VHL病患者多表现为附睾囊腺瘤,一般不会影响患者的生育功能。女性VHL病患者也可发生生殖系统囊腺瘤,一般不引起症状,少数情况下可能引起腹痛。 02 致病机制 VHL的致病基因为VHL抑癌基因,该基因负责编码VHL蛋白。当VHL蛋白失活时,会...
什么是VHL病? Von Hippel-Lindau(VHL)病是遗传性肿瘤综合征,患者可表现为小脑脊髓的血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾脏肿瘤囊肿、胰腺肿瘤囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳内淋巴瘤和附睾囊腺瘤等。1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性,1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管...
VHL病是于1911年和1926年分别由von Hippel、Lindau两位学者首次提出该疾病,并以此命名[3-4]。 von Hippel是一位德国的眼科医生,其发现了眼球内血管瘤,而Lindau描述了小脑及脊髓内血管瘤,但是VHL病的疾病表现多样,远远超出两位教授描述的疾病特征,目前已有报道在14个...
Von Hippel-Lindau 病,简称 VHL病,又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征,是 VHL 抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病,表现为多器官肿瘤综合征,发病率为 1/91000~1/36000,该病首次确诊的平均年龄为 26 岁,无明显性别差异。我国 VHL 患者各器官肿瘤发生风险由高到低依次为:中枢神经系统(61.3%)、...
vhl综合征是什么病 VHL综合征是指CNS血管母细胞瘤合并肾脏、胰腺囊肿、外皮囊腺瘤疾病,需要及时到正规医院进行治疗。 VHL综合征通常具有一定的家族遗传性,可能会累及生殖系统、中枢神经系统、内分泌系统、消化系统等系统性疾病,一般表现为脑干、小脑、脊髓等部位血管母细胞瘤,发生病变位置不同,出现的症状有所不同,可能...
VHL病是于1911年和1926年分别由von Hippel、Lindau两位学者首次提出该疾病,并以此命名[3-4],von Hippel是一位德国的眼科医生,其发现了眼球内血管瘤,而Lindau描述了小脑及脊髓内血管瘤,但是VHL病的疾病表现多样,远远超出两位教授描述的疾病特征,目前已有报道在14个不同器官发生40种不同病变[5]。VHL是一类常染色体显...
Von Hippel-Lindau 病,简称 VHL病,又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征,是 VHL 抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病,表现为多器官肿瘤综合征,发病率为 1/91000~1/36000,该病首次确诊的平均年龄为 26 岁,无明显性别差异。 我国VHL 患者各器官肿瘤发生风险由高到低依次为:中枢神经系统(61.3%)、胰腺(46.7...