病情分析:VHL基因是一种抑癌基因,其突变与多种肿瘤的发生密切相关。其主要功能在于调控细胞的增殖和分化,维持正常的细胞代谢和平衡。 1.VHL基因位于3号染色体的短臂上,编码一种称为VHL蛋白的产物。该蛋白参与降解缺氧诱导因子(HIF),从而在低氧环境下调节基因表达。 2.当VHL基因发生突变时,导致VHL蛋白功能丧失,无法...
VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL基因突变可使其编码的蛋白失活,导致其不能泛素...
VHL综合征(Von Hippel-Lindau disease)是一种由VHL基因胚系突变引起的常染色体显性疾病,发病率约为1/36000。70%以上的VHL综合征患者会在60岁以后发展为肾细胞癌,肾细胞癌是这类疾病的主要死亡原因,65岁时外显率超过90%。 VHL基因 VHL基因是一种抑癌基因,该基因因VHL综合征而得名...
病情分析:VHL基因突变是导致一种称为冯·希佩尔-林道综合征(VonHippel-LindauSyndrome,VHL综合征)的遗传性疾病。VHL综合征是一种罕见的、多系统影响的疾病,主要特征包括血管瘤、肾细胞癌、以及胰腺和内分泌系统的肿瘤。 1.VHL基因的功能:VHL基因位于3号染色体上,其编码的蛋白质在调节细胞对氧气的反应中起关键作用。
@基因检测服务中心vhl基因 基因检测服务中心 VHL基因是一种抑癌基因,它的突变会导致VHL综合征,这是一种常染色体显性疾病,具有家族遗传性。这种疾病会累及身体多个器官,主要特征之一包括肾脏病变,患者可能患有肾癌、肾囊肿等肾脏疾病。
VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome)是一种由VHL基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。VHL基因位于长臂3号染色体上,编码一种调节肿瘤抑制因子的蛋白。VHL基因突变致VHL蛋白失活,进而促进一系列促癌因子的表达。 患者表现为多器官肿瘤综合征,包括中枢...
【题文】VHL基因是一种抑癌基因,临床上发现一家族性血管母细胞瘤患者,经基因测序,该病是因VHL基因编码区大片段缺失导致。下图1是该患者的家族系谱图,图2是该家族成员VHL基因经限制酶切、电泳得到的结果。相关叙述正确的是( )标准I1I2ⅡⅡ2ⅢI口O正常男女1000bp■●患病男女800bp II500bp23IⅢI400bp250bp...
VHL是von Hippel-Lindau抑癌基因,编码蛋白是E3泛素蛋白连接酶复合物的一部分,促进hif - α和其他细胞生长和血管生成所需的蛋白靶点的降解(PMID: 24583008, PMID: 30194449),并在基因组稳定性中发挥作用(PMID: 3…
多数肾癌没有遗传性,但是家族遗传性肾癌就与遗传有一定的关系,这是由于VHL基因的关系。 VHL是人名,他发现了有一种肾癌具有家族遗传性,因此而用他的名字命名。 VHL与延伸蛋白B和C、RBX1结合形成E3泛素连接酶复合物,然后调节一些重要的调节蛋白的降解。
概述林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,又称“VHL综合征”)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因位于染色体3P25-P26,基本病变是成血管细胞瘤,临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。