为了进一步对U2AF1突变在体内对恶性髓系细胞致病性这一机制进行检测，作者们对髓系细胞恶性肿瘤患者原代细胞中应激反应进行了检测，发现与野生型U2AF1原代细胞相比，突变型的细胞中应激颗粒相关的蛋白显著增加。通过患者体内的骨髓细胞的和外周血单核细胞进行应激颗粒免疫荧光染色，确认了U2AF1的突变地区会导致细胞中应激颗...
首页/癌基因/ U2AF1 该基因属于基因的剪接因子SR家族。u2辅助因子包括一个大的和一个小的亚单位,是一种非snrnp蛋白,它是u2 snrnp结合到pre-mrna分支位点所必需的。该基因编码小亚单位,通过直接介导大亚单位和与增强子结合的蛋白质之间的相互作用,在组成和增强子依赖的RNA剪接中起关键作用。另外,还发现了编码不同亚...
U2AF1变异等位基因频率(VAF)的中位值为35%(范围[R],5-51)。U2AF1VAF中位值在CCUS、MDS、MDS/AML和AML患者中分别为33% (R,6-51),36%(R,5-49)、33% (R,5-44)和35% [R,10-46]。U2AF1突变位点包括S34 (60%)、...
剪接体突变是AML患者原发耐药的一个独立风险因素,并且剪接体U2AF1突变导致了化疗耐药患者中的RNA剪接异常,进而诱导了广泛的翻译生物学扰动;整合高分辨率的eCLIP-seq和RNA-seq数据,揭示了U2AF1突变体同时通过结合(Binding)的丢失和获得调控mRNA...
U2AF1结构,又被称为U2辅助因子1,是一种调控pre-mRNA剪接过程的蛋白质复合物。它由两个亚单位组成,分别为U2AF1和U2AF2。U2AF1作为U2AF复合物的重要组成部分,通过与U2AF2亚单位结合,起到识别pre-mRNA中5'末端多聚腺苷酸结合位点(5' splice site)的作用。 U2AF1结构在剪接机制中扮演着至关重要的角色。剪接是一...
肺癌患者U2AF1基因突变提示预后不良 经调研,患者检出的U2AF1基因(U2小核RNA辅助因子1)是前mRNA剪接所需的剪接体复合体的重要组成部分。在致病机制上,U2AF1突变导致RNA剪接过程的改变,并发生跳跃剪接,影响蛋白功能。S34F位点位于U2af1蛋白的C3H1型锌指区域1内,其变体引起3’剪接位点识别的特异性改变,使U2af1蛋白功能...
U2AF1基因最常见的突变位点为S34F(32例),U2AF1的Q157P位点突变者7号染色体异常发生率较高,易合并信号通路相关基因突变,且总体生存时间缩短。相较于U2AF1突变负荷较低组(VAF≤40%),U2AF1突变负荷相对较高组(VAF>40%)的1年生存率明显降低,且U2AF1的VAF>40%为MDS患者预后不良的独立影响因素。
8. RUNX1基因突变：RUNX1是一个转录因子，对于造血干细胞的正常发育和分化起关键作用。RUNX1突变在MDS患者中相对较常见，同时也与AML的发生有关。9. SRSF2基因突变：SRSF2是一个剪接因子蛋白，参与mRNA剪接的调节。SRSF2突变在MDS中较为常见，特别是在难治性贫血亚型中，与预后不良相关。10. U2AF1基因突变：U2...
CAS号 U2AF1 产品名称 U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)重组蛋白 货号 PA1000-3355 价格说明 价格:商品在爱采购的展示标价,具体的成交价格可能因商品参加活动等情况发生变化,也可能随着购买数量不同或所选规格不同而发生变化,如用户与商家线下达成协议,以线下协议的结算价格为准,如用户在爱采购上完成线上购买,则最...
【摘要】目的探讨U2AF1基因的突变位点、突变负荷及共突变基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生情况及对预后的影响。方法回顾性收集234例MDS患者的临床资料,分析U2AF1 基因突变的临床特征、疗效和预后。结果234例MDS患者中,U2AF1基因突变率为21.7%(51例),中位等位基因频率(mVAF)为39.46%,相较野生型基因,U2AF...