图1:U2AF1突变结构和体细胞突变模式 A:概述位于U2AF1蛋白上的U2AF1结构域、结构和检测到的U2AF1突变的分布。ZF1(密码子34处的热点;S34F和S34Y)和ZF2(密码子157处的热点;Q157R和Q157P)结构域的蛋白质序列,其中所有U2AF1突变...
为了进一步对U2AF1突变在体内对恶性髓系细胞致病性这一机制进行检测，作者们对髓系细胞恶性肿瘤患者原代细胞中应激反应进行了检测，发现与野生型U2AF1原代细胞相比，突变型的细胞中应激颗粒相关的蛋白显著增加。通过患者体内的骨髓细胞的和外周血单核细胞进行应激颗粒免疫荧光染色，确认了U2AF1的突变地区会导致细胞中应激颗...
经调研,患者检出的U2AF1基因(U2小核RNA辅助因子1)是前mRNA剪接所需的剪接体复合体的重要组成部分。在致病机制上,U2AF1突变导致RNA剪接过程的改变,并发生跳跃剪接,影响蛋白功能。S34F位点位于U2af1蛋白的C3H1型锌指区域1内,其变体引起3’剪接位点识别的特异性改变,使U2af1蛋白功能增强,基因的异常剪接、异位表达促进...
为了进一步对U2AF1突变在体内对恶性髓系细胞致病性这一机制进行检测,作者们对髓系细胞恶性肿瘤患者原代细胞中应激反应进行了检测,发现与野生型U2AF1原代细胞相比,突变型的细胞中应激颗粒相关的蛋白显著增加。通过患者体内的骨髓细胞的和外周血单核细胞进行应激颗粒免疫荧光染色,...
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种恶性克隆性造血干/祖细胞疾病,70%-90%的MDS患者可检测出1种及其以上的基因突变。U2AF1作为RNA剪切相关基因突变,是MDS的早期驱动基因。然而,U2AF1突变对预后的影响目前尚不明确。有研究显示U2AF1突变对预后无影响,而另一些研究则表明U2AF1突变者预后不良。最近的几项研究表明,不同的U2...
9. SRSF2基因突变：SRSF2是一个剪接因子蛋白，参与mRNA剪接的调节。SRSF2突变在MDS中较为常见，特别是在难治性贫血亚型中，与预后不良相关。10. U2AF1基因突变：U2AF1是一个剪接因子蛋白的一个亚型，参与mRNA剪接的过程。U2AF1突变在MDS中相对较常见，与预后不良和AML转化有关。这些基因突变的存在可以提供额外的...
U2AF1 基因野生型组和突变组的中位无事件生存期分别为未达到和 133 d(P =0. 03),中位总生存时间分别为未达到和 210 d(P =0.01)。结论:在急性髓系白血病中,伴有 U2AF1 基因突变阳性患者的预后较野生型组差,这可能是急性髓系白血病预后不良的一个因素。关键词 急性髓系白血病;U2AF1 基因;基因突变;预后中...
目的 观察U2AF1基因突变的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法 对2016年1月至2019年12月就诊于郑州大学第一附属医院的690例AML患者的病历资料进行回顾性分析。按U2AF1突变与否将患者分为U2AF1未突变组(652例)和U2AF1突变组(38例)。比较两组临床特征及预后。结果 690例AML患者中,U2AF1突变率为5.5...
41,No. 1∙短篇论著∙伴U2AF1基因突变骨髓增生异常综合征患者临床特征及预后分析侯畅 蒋淑慧 沈宏杰 丁子轩 苗瞄 陈苏宁 徐杨 吴德沛苏州大学附属第一医院,国家血液系统疾病临床医学研究中心,江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,苏州大学造血干细胞移植研究所 215006通信作者:吴德沛,Email:drwudepei@163....
u2af1基因突变能骨髓移植吗健康咨询描述：u2af1基因突变能骨髓移植吗你好，如果是基因突变的这种情况，不...