sptbn1基因是编码肌肉组织中重要蛋白质的关键基因,其突变会导致肌营养不良蛋白的功能受损,进而引发肌肉无力和萎缩,影响日常活动能力。 病因分析:sptbn1基因的突变是此病的主要病因,这种突变可能由遗传因素导致,也可能与某些环境因素相互作用而诱发。该基因突变影响了肌肉细胞的正常生长、发育和功能维持,导致肌肉组织逐渐退化...
病情分析:病情诊断:SPTBN1基因突变相关疾病,这类疾病属于遗传性神经系统或神经肌肉疾病范畴,具体表现及影响因突变类型和程度而异,可能涉及智力发育障碍、肌肉功能异常、肌张力障碍等。 病因分析:SPTBN1基因编码的是β-spectrin蛋白,该蛋白在维持神经元和肌细胞骨架的稳定性中起重要作用。基因突变可能导致蛋白质功能异常或缺...
sptbn1基因突变导致的疾病是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩,称为肌营养不良症。该疾病的具体表现可能因个体差异而有所不同,但通常包括肌肉疲劳、疼痛、僵硬和萎缩等。 病因分析: sptbn1基因是编码肌肉组织中的一种蛋白质,称为肌营养不良蛋白。当该基因发生突变时,会导致肌营养不良蛋白的功能受损,从而...
SPTBN1基因编码神经元βⅡ-血影蛋白,是脑内含量最多的β-血影蛋白,在维持神经元结构和功能方面具有重要作用[1]。SPTBN1变异可能会导致神经发育障碍,且受常染色体显性遗传神经综合征影响,常导致语言和运动发育迟缓、轻度至重度智力障碍、自闭...
孙立伟教授提到的两例患者虽然都存在ALK融合突变,但二者的突变亚型却是较为罕见的PRKAR1A-ALK与SPTBN1-ALK。面对这样的难题,环湖医院头颈神经肿瘤中心的专家团队陷入了抉择,究竟使用化疗、放疗还是靶向治疗?如果选择靶向治疗,哪一款ALK-TKI...
产品名称 人βII血影蛋白SPTBN1;β2SP elisa试剂盒 产品规格 48T 96T 有效成分含量 99% 检测方法 酶联免疫法 样本 血液 血浆 组织等生物样本 保质期 6个月 标记物 HRP 储存条件 2-8°C 用途范围 科研 是否进口 否 货号 ALZ229403 标准品 0.3ML*6管 重复性 板间变异系数小于15% 品牌 安...
别称: SPTBN1 试剂盒;SPTBN1 ELISA 试剂盒 范围: 0.156-10ng /毫升 灵敏度: <0.094ng / ml 种属: 人 价格说明 价格:商品在平台的展示标价,具体的成交价格可能因商品参加活动等情况发生变化,也可能随着购买数量不同或所选规格不同而发生变化,如用户与商家线下达成协议,以线下协议的结算价格为准。 特别提...
实验方案 技术支持 货号IHC-00157 CNY7,130.00 下单后预计有货时间 17-Apr-2025 查看价格 批量或定制请求 Application Created with Sketch. 图:1/1 SPTBN1 Antibody (IHC-00157) in IHC (P) Detection of human SPTBN1 by immunohistochemistry. Sample: FFPE section of human colon adenocarcinoma. Antibody: Af...
SPTBN1 基因简介 中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞1 spectrin, beta, nonerythrocytic 1 分布:细胞骨架|血影蛋白|膜 活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成|钙调蛋白结合 参与:尖锐端肌 动蛋白丝戴帽 OMIM/位置:182790 2p21