Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
2021年7月,美国北卡罗来纳大学教堂山分校细胞生物与生理学系Damaris N. Lorenzo 等人在Nature Genetics杂志上发表了题为“Pathogenic SPTBN1variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome”的研究论文,该研究发现SPTBN1基因突变导致常染色体显性神经发育综合征。 血影蛋白(spectrin)是一种泛表达...