脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA) 脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA),是最常见的遗传性肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者肌肉呈现基...
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy ,简称SMA),有时称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓型肌萎缩”,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40 ,发病率约为1 /6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇,其子代SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经...
PCR-PFLP是最初,也是最常用于确定SMA治病基因的基因检测方法,其检测结果如图6所示。在图6中,第1列,是正常人的检测结果,SMN1和SMN2都存在;第2列是SMA患者的检测结果,SMN1缺失;第3列是SMN2缺失,但并不会导致SMA的情况。PCR-PFLP的局限性在于...
SMA是由运动神经元存活基因(Survival Motor Neuron,SMN)的变异所致,随着对SMN的特性及其编码蛋白(SMN蛋白)功能的深入研究,多种治疗策略的临床试验正在推进中。 二、临床症状与分型 SMA主要以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染。病情会危及到身体广大部位,...
脊髓性肌萎缩(Spinalmuscularatrophy,SMA) 一、什么是脊髓性肌萎缩? 脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导...
从流行病学上来说,在西方,SMA是仅次于囊性纤维化的第二个常染色体隐性遗传病。 【临床表现】 SMA主要临床特征为躯干和肢体近端肌肉无力和肌张力降低,受累肌肉逐渐发生萎缩。肌无力呈对称性,下肢明显重于上肢,近端重于远端,深腱反射缺失或减弱,但是灵敏度保留。咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累,患儿表现为肢体绵软...
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,引发: ...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位,...
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,引发: ...
SMA简介SMA是一种罕见疾病,全名为脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)。患者因常染色体SMN1基因的缺失或异常(突变),导致脊髓前角运动神经元发生渐进性退化,造成受运动神经支配的肌肉逐渐软弱无力、萎缩,但患者的智力和感官发育完全正常。患者的肌肉会呈对称性萎缩、下肢较上肢症状严重。由于呼吸肌受损,患者的吞咽...