Spinal muscular atrophy type 2 (SMA2), or Werdnig-Hoffmann disease type 2, is a chronic infantile form of proximal spinal muscular atrophy characterized by muscle weakness and hypotonia resulting from the degeneration and loss of the lower motor neurons in the spinal cord and the brainstem ...
SMN蛋白表达不足将导致脊髓前角运动神经元变性,继而造成肌肉神经源性肌萎缩,罹患脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是中国人最常见的常染色体隐性遗传的神经肌肉病。中国人群1174对夫妇中既有1对有生育患儿风险,风险值为1/4。95%的SMA患者是由SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。 临床表现 SMA患者临床主...
SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q13.1)上的运动神经原存活基因(survival motorneuron,SMN1)突变所致,90%以上的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失,在这个区域还存在与SMN1同源性非常高的假基因SMN2,测试敏感性高达95%,特异性近100%。其发病率为4～10/100,000,也有的据估计是1/ 6000~ 1/10000.人...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位,...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计...
Spinal muscular atrophy(SMA) 简称SMA,是一种遗传性疾病,会引起脊髓中的神经元细胞过早凋亡,导致其支配的肌肉萎缩、无力。 Spinal muscular atrophy, or SMA, is a genetic disorder** where nerve cells in the spinal cord die prematurely, and this causes the muscles that would normally be controlled by ...
SMA I 型:这是最严重的一种疾病,症状从出生到 6 个月大期间首次出现。由于呼吸功能减弱,导致呼吸困难,这类患者的预期寿命不超过 2 年。 SMA II 型:病情中度严重,大约在 7-8 个月大时出现症状。患有这种疾病的婴儿无法站立,预期寿命也不超过 2 年。
Spinal Muscular Atrophy(SMA),即脊髓性肌萎缩,是一种罕见且严重的遗传性神经肌肉退行性疾病。以下是对该疾病的详细
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)外显子7和8缺失纯合子曾经治疗情况和效果:脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA) 外显子7和8缺失纯合子想得到怎样的帮助:为了避免此疾病的发生,生二胎时要做哪些检查_有问
SMA分型 别名 发病时期 临床表现 预后 急性婴儿型(SMA-I) Werdnig–Hoffmandisease 0-6个月 起病急、病程进展快,表现为严重的全身肌无力和肌张力不全,不能独坐或行走。 常于2岁内死于呼吸麻痹或肺部感染等。 慢性婴儿型(SMA-II) Dubowitzdisease 6-18个月 发病较Ⅰ型稍迟,进展缓慢。多发性微小肌阵挛是主要...